简介:摘要目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点,探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序,对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测,并与正常人基因组进行差异分析,基因型频率差异倍数在10倍以上,认为在患者和对照之间差异有统计学意义,可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系,筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素,为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因,分子功能方面(GO:0005488 Gene 1003,GO:0003674 Gene 1138,GO:0005515 Gene 795,GO:0005509 Gene 86,GO:0043167 Gene 470),生物过程方面(GO:0007275 Gene 440,GO:0048856 Gene 463,GO:0032502 Gene 487,GO:0009653 Gene 232,GO:0032501 Gene 566),可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。
简介:摘要目的分析鼻咽癌患者血液学检查结合临床因素与放射性甲状腺功能减退(甲减)的关系。方法回顾性分析2015-2018年在中国科学院大学附属肿瘤医院接受放疗的206例鼻咽癌患者,分析一般临床资料、血液学检查与甲减相关性,建立血液学预测模型。结果单因素分析显示性别、N分期、甲状腺体积、平均剂量、V20Gy、V25Gy、V30Gy、V35Gy、V40Gy、V45Gy、纤维蛋白原含量、胆碱酯酶以及中性粒细胞计数与甲减发生率密切相关。多因素分析显示甲状腺体积、纤维蛋白原含量和胆碱酯酶是甲减的独立预测因素。结论联合性别、N分期、甲状腺体积、甲状腺剂量参数、纤维蛋白原含量、胆碱酯酶、中性粒细胞百分比和中性粒细胞计数指标可预测甲减发生率(AUC=0.777)。