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SLC4A4基因变异致严重近端肾小管酸中毒伴眼部异常一例

作者：刘艳王文红雷梅芳陈文玉
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华儿科杂志》 2020年第03期
机构：天津市儿童医院肾脏科　300134 ,天津市儿童医院神经内科　300134

简介：摘要患儿女，5岁3月龄，因肢体无力3个月余入院，生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒，低钾血症；双眼玻璃体混浊，角膜基质灰白混浊；头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T杂合变异，与其父检测结果一致；内含子区域存在一个c.1499+1G>A杂合变异，与其母检测结果一致。患儿以严重的代谢性酸中毒为特点，且伴有多系统病变，应注意先天遗传代谢性疾病，尽早行基因检测。
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