简介:摘要雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病,临床罕见,在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常,导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者,发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点,导致雄激素不敏感表型。
同卵双生完全型雄激素不敏感综合征两例