简介：目的探讨β1,3-转移酶（C1GALTl）基因单核苷酸位点（SNP）rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgAephropathy，IgAN）遗传易感性的关系。方法选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组，以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组，2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血，提取DNA，应用PCR法扩增C1GALT1因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段；采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型，分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异，进一步分析C1GAT态性与IgAN发病的关系。结果（1）C1GALT1因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异（基因型P=0．014，等位基因P=0．005）。IgAN组DI、Ⅱ型频率（32．2％、2．2％）较对照组（14．4％、1．1％）高，对照组DE）型频率（84．4％）较IgAN组（65．6％）高。单因素Logist回归分析显示，rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响（P=0．005），携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2．874倍（OR=2．874，95％CI=1．3756．007），而携带I等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高（OR=2．469，95％CI=1．290～４.728）。（2）C1GALT1基因rs9639031中，IgAN组CC、CT、TT基因型及c、T等位基因频率分别为40．0％、42．2％、17．8％、61．1％、38．9％，对照组分别为32．2％、46．7oA、21．1％、55．6％、44．4％，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论C1GALTl基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系，但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性。