简介：摘要目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

简介：摘要目的探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。方法回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。结果男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育障碍、共济失调、肌无力、听力损害、足部畸形，血清极长链脂肪酸正常，头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑半球萎缩，肌电图：多发性周围神经神经源性损害肌电改变，听觉诱发电位：重度双侧感音神经性听力损失。基因检测显示HSD17B4复合杂合突变(c.1171G>C，c.686-2A>T)，临床确诊为PDBPD，年龄分别为8岁和14岁。结论报道2例HSD17B4突变致PDBPD，均符合典型临床表现。新发现HSD17B4基因c.1171G>C和c.686-2A>T突变，丰富了HSD17B4突变谱。