简介：摘要目的比较卡波西样血管内皮瘤(KHE)与丛状血管瘤(TA)的临床特征异同。方法回顾性分析2016年8月至2020年6月在四川大学华西医院诊治的KHE患者和TA患者的临床资料。比较两种疾病在性别及发病年龄、临床特征、并发症、组织病理学、影像学表现、治疗方式及预后等指标上的异同。两组定量资料因不符合正态分布，采用Mann-Whitney U检验进行分析，定性分类资料采用χ2检验或Fisher精确检验进行分析，以P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入217例患者，其中KHE患者183例，TA患者34例。KHE与TA在男女比例(χ2＝0.44，P＝0.510)、发病年龄(U＝2 757.00, Z＝-1.09，P＝0.278)及发病部位(χ2＝3.64，P＝0.162)方面，差异无统计学意义。KHE以混合型最常见，达63.39%(116/183)，TA以浅表型最常见，达88.24%(30/34)。KHE患者病灶直径为6.30(4.40，9.70) cm，大于TA患者的2.95(2.05，4.03) cm，两者差异具有统计学意义(U＝967.50，Z＝-6.38，P<0.001)。KHE引起骨骼肌受累、血小板减少症与严重纤维蛋白原减少症可能性更大。KHE主要累及真皮、皮下组织甚至深部肌肉，表现为浸润性肿物，磁共振成像(MRI)在T2相上呈团块状弥漫性高信号，而TA往往为仅累及皮下脂肪层的浅表病灶，MRI显示高信号局限于皮下脂肪层。KHE总治疗有效率为85.79%，总药物治疗有效率为85.32%，均低于TA的91.18%和95.65%。结论与TA相比，KHE病变范围更大，侵袭性更高，发生并发症的风险更高，治疗难度更大，治疗方案更复杂，治愈有效率较TA低。

简介：摘要目的探讨卡波西样血管内皮瘤（kaposiform hemangioendothelioma，KHE）患儿慢性淋巴水肿的发生率、临床特征、危险因素和治疗。方法收集2010年1月至2018年6月于四川大学华西医院小儿外科就诊的KHE患儿共159例，其中男88例，女71例，KHE发病时的平均年龄为10.5个月，确诊时的平均年龄为15.1个月。根据患儿的病情进行个体化治疗并进行至少3年的随访。回顾临床特征以分析慢性淋巴水肿的可能原因、淋巴水肿的程度、危险因素和治疗策略。结果61.6%（98/159）的患儿发生卡梅现象（Kasabach-Merritt phenomenon，KMP），病变累及四肢占58.5%（93/159）。159例患儿平均随访时间为4.6年，18例患儿在KHE发病1年后通过淋巴显像诊断为慢性淋巴水肿，且均为单侧肢体受累，并伴有同侧KHE。淋巴水肿在病变累及四肢、病灶较大（≥10 cm）和混合型病变的患儿中更为常见（P<0.01）。14例患儿在转诊后接受了西罗莫司治疗，其中10例转诊时发现肢体肿胀，其余4例在转诊后西罗莫司治疗期间出现肿胀。随访期间有12例患儿接受了加压治疗。末次随访时，患儿淋巴水肿均未完全消退。结论慢性淋巴水肿是KHE较为严重的后遗症，其发生率为11.3%，病变累及四肢、病灶较大（≥10 cm）和混合型病变为淋巴水肿的危险因素，应当密切鉴别并检测慢性淋巴水肿的发生，予以患儿个体化治疗。

简介：摘要目的了解婴幼儿血管瘤（IH）的人口统计学和临床特征，研究IH的相关危险因素。方法本研究为多中心病例对照研究，纳入2018年10月至2020年12月于四川大学华西医院、四川大学华西第二医院、成都市玉林社区中心医院就诊的IH患儿（病例组）及正常儿童（对照组），对两组的人口学特征，母亲孕前、孕期及围产期相关危险因素进行记录和统计分析。采用二分类Logistic回归进行单因素及多因素分析。结果病例组1 479例，男456例、女1 023例，月龄3.74 ± 2.82；对照组1 086例，男359例、女727例，月龄3.95 ± 2.77，两组性别、年龄、民族、出生体重及出生身高等差异均无统计学意义（P > 0.05）。IH病灶常见受累部位依次为头面部（564例，38.1%）、躯干（449例，30.6%）、四肢（356例，24.1%）等。1 109例（75.0%）就诊时病灶处于增殖期，1 059例（71.6%）为浅表型，1 306例（88.3%）呈局灶性。瘤体面积为0.01 ~ 168.00（6.24 ± 12.91）cm2，其中节段性IH瘤体面积7.50 ~ 168.00（32.17 ± 26.94）cm2。单因素分析显示，孕前因素中分娩史、既往流产史，孕期因素中胎儿宫内窘迫、胎儿脐带缠绕、先兆流产史、前置胎盘、羊水过少、妊娠期甲状腺功能减退、妊娠期贫血、孕酮/黄体酮药物使用史、甲状腺素药物使用史、子宫肌瘤病史，围产期因素中胎儿胎位、妊娠周数、胎膜早破及未足月胎膜早破史对于IH的发生均可能产生影响，差异均有统计学意义（P < 0.05）。二元Logistic回归多因素校正分析显示，胎儿胎位臀位、早产、胎儿脐带缠绕及孕期服用甲状腺激素史对IH患病的影响差异无统计学意义（P > 0.05）；分娩史为IH患病最强的独立性危险因素（校正后OR = 5.624，95% CI：4.275 ~ 7.398，P < 0.001），妊娠期甲状腺功能减退及子宫肌瘤史均为IH患病的保护性因素。结论本研究IH患儿平均就诊月龄4个月，病灶最常见部位为头面部，多处于增殖期，表现为浅表型及局灶性，患儿IH的发生发展可能与胎盘疾病、缺氧、母亲孕期激素水平等因素有密切关系。

简介：摘要目的研究葡萄糖转运体1（Glut-1）抑制剂白藜芦醇（RSV）对婴儿血管瘤内皮细胞（HemEC）活性的影响。方法收集4例增殖期与4例消退期婴儿血管瘤（IH）组织，采用免疫组化观察Glut-1的表达。从4例增殖期IH组织中提取原代HemEC，采用qPCR与Western印迹检测HemEC与对照脐静脉内皮细胞（HUVEC）中Glut-1 mRNA与蛋白的表达水平。体外培养HemEC，分别采用0（对照组）、50、100、200、400、800 μmol/L RSV干预24 h，采用CCK-8法检测各组HemEC增殖能力，计算半抑制浓度（IC50）。分别采用Transwell实验、流式细胞仪观察HemEC迁移能力及凋亡水平。组间比较采用t检验或方差分析，组间多重比较采用LSD-t检验。结果免疫组化显示，增殖期及消退期IH组织中血管内皮细胞Glut-1均阳性，但增殖期表达丰富，消退期表达明显降低。HemEC中Glut-1 mRNA及蛋白表达水平（1.793 ± 0.041、1.959 ± 0.144）均高于HUVEC（0.820 ± 0.073、0.648 ± 0.046，t = 16.35、12.28，均P < 0.001）。采用Glut-1抑制剂RSV干预HemEC后，0 ~ 800 μmol/L组HemEC增殖活性差异有统计学意义（F = 1 043.00，P < 0.001），所有RSV干预组HemEC的增殖活性均低于对照组（P < 0.05）。GraphPad Prism 8计算得出RSV IC50浓度为150 μmol/L，Transwell实验与流式细胞仪检测显示，150 μmol/L RSV干预组HemEC组细胞迁移数（61 ± 5）低于对照组（150 ± 6，t = 15.11，P < 0.001），凋亡率（13.01% ± 0.45%）高于对照组（3.93% ± 0.68%，t = 19.34，P < 0.001）。结论糖酵解关键酶Glut-1在IH增殖期组织与HemEC中高表达，RSV干预可以抑制HemEC增殖及迁移能力并促进其凋亡。

简介：摘要目的初步探讨西罗莫司联合泼尼松治疗卡波西样血管内皮瘤（KHE）伴Kasabach-Merritt现象（KMP）的临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2018年1月于四川大学华西医院小儿外科接受西罗莫司联合泼尼松治疗的36例KHE伴KMP患儿的一般临床资料、治疗效果以及不良反应发生情况。结果36例KHE伴KMP患儿中，男女比例为1∶0.8；平均年龄15个月（4.0~60.0个月）；平均发病年龄6.3个月（0.8~48.0个月）；混合型KHE 32例（88.9%），深部型KHE 4例（11.1%）；瘤体大小为2.5 cm × 4.0 cm~20.0 cm × 24.0 cm。在联合治疗中，泼尼松平均用药时间为6.4周（范围5.0~9.0周），西罗莫司平均用药时间为19.3个月（范围13.0~27.0个月）。联合治疗1~5周，36例KHE伴KMP患者的血小板和纤维蛋白原逐渐恢复正常。在短期使用泼尼松联合长期使用西罗莫司治疗6、12个月后，疾病严重性平均评分由治疗前4.0分分别下降到2.4分、1.6分。在治疗12个月后，32例患者瘤体达到大部分消退的标准，3例达到部分消退的标准，1例无变化。治疗期间，常见的不良反应为胃肠道不适和口腔溃疡，无患儿因为严重不良反应而中止治疗，也未发生药物毒性相关性死亡。结论西罗莫司联合泼尼松治疗KHE伴KMP安全有效。

简介：摘要目的研究增殖期与消退期婴儿血管瘤（IH）长链非编码RNA（lncRNA）与mRNA的差异表达情况。方法2019年1-3月在四川大学华西医院小儿外科收集行手术切除治疗的8例IH组织（增殖期与消退期各4例），运用基因芯片技术筛选差异表达（P < 0.05，差异倍数≥ 1.5）lncRNA和mRNA，并用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）技术对芯片结果进行验证。同时，应用生物信息学方法，对差异基因进行GO功能和KEGG通路分析，并构建lncRNA-mRNA共表达网络，预测差异lncRNA的顺式作用靶基因。结果通过基因芯片技术共筛选出405条差异lncRNA（108条下调，297条上调）与772条差异mRNA（107条下调，665条上调）。qRT-PCR验证4条lncRNA（n335248、ENST00000450864、n333319和n335185）与4条mRNA（EDNRA、IFI6、HK2与ITGA1）的表达，结果与基因芯片检测结果一致。GO与KEGG富集分析发现，差异mRNA主要参与血管凝固、轴突导向、血管生成和细胞黏附等生物过程，差异mRNA主要富集在代谢通路、细胞局部黏附、肌动蛋白细胞骨架调控、白细胞跨内皮迁移、磷脂酰肌醇-3-激酶/丝苏氨酸蛋白激酶等信号通路。lncRNA-mRNA共表达网络由度值≥ 15的23条mRNA和58条lncRNA共同构建组成。结论增殖期与消退期IH组织中存在大量差异表达的lncRNA和mRNA，这些lncRNA可能通过调控相应的靶mRNA参与IH发生发展。