简介：摘要目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行致病基因变异鉴定，并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者，并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型；采集先证者及其家系成员的外周血样各3~5 mL；用常规酚-氯仿法提取基因组DNA；对候选基因进行外显子靶向测序(panel sequencing)，通过PCR和Sanger测序鉴定致病变异；针对先证者致病基因型对其母所妊娠胎儿进行产前基因诊断。结果在13例OCA先证者中均鉴定出致病变异，其中10例为TYR复合杂合或纯合变异致病，3例为OCA2基因复合杂合变异致病；在鉴定的15个变异中，发现2个新变异(TYR: c．650G>C, p．Arg217Pro; OCA2: c．516-2 A>T)，并针对错义变异TYR: c．650G>C(p.Arg217Pro)进行致病性分析和蛋白结构预测；对上述家系中的6例高风险胎儿进行产前基因诊断，4例胎儿为致病变异携带者，1例胎儿未携带致病变异，1例胎儿具有与先证者相同的致病基因型。结论在13例OCA先证者中成功完成致病基因型鉴定，发现2种新致病变异，拓展了该病的致病变异谱；为患者家庭提供的遗传咨询和产前基因诊断有效地预防了患儿的出生。

简介：摘要目的探讨剖宫产后母婴同室产妇睡眠质量的影响因素分析及护理措施。方法采用便利抽样法选取2018年10月至2019年8月在该院产科病房住院的100例剖宫产产妇为研究对象。通过问卷调查的方式，收集研究对象基本资料及睡眠质量现状。通过单因素分析影响剖宫产后母婴同室产妇睡眠质量的相关因素，并通过多因素logistic回归分析影响其睡眠质量的独立危险因素。结果本研究调查结果显示，100例剖宫产后母婴同室产妇中有50例产妇PSQI评分>7分，50例产妇PSQI评分≤7分，PSQI总平均评分为(10.41±1.18)分；其中各因子平均评分为：睡眠质量因子平均(1.95±0.71)分、入睡时间因子平均(0.89±1.27)分、睡眠时间因子平均(2.57±0.77)分、睡眠效率因子平均(2.41±0.92)分、睡眠障碍因子平均(1.34±0.47)分及日间功能因子平均(1.43±0.88)分。对剖宫产后母婴同室产妇睡眠质量的相关影响因素进行多因素分析，结果显示：乳房胀痛、切口或宫缩痛及EPDS评分是影响剖宫产后母婴同室产妇睡眠质量的独立危险因素(OR>1，P<0.05)。结论本研究选取的100例剖宫产后母婴同室产妇中，有50例产妇匹兹堡睡眠质量指数>7分，多因素分析结果显示，乳房胀痛、切口或宫缩痛及EPDS评分是影响剖宫产后母婴同室产妇睡眠质量的独立危险因素，提示医护人员缓解产妇产后抑郁状态，教导产妇通过正确的乳房按摩及挤奶手法缓解乳房胀痛，缓解切口疼痛及宫缩痛给产妇带来的不适感，是改善剖宫产后母婴同室产妇睡眠质量的有效护理措施。