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HCV-RNA病毒定量与抗-HCV检测对肝功能损害诊断的意义

作者：赵娜
学科：医药卫生 > 公共卫生与预防医学
创建时间：2015-07-17
出处：《解放军预防医学杂志》 2015年第7期
机构：（延安大学附属医院东关分院输血科，陕西延安716000）

简介：
标签：丙型肝炎抗-HCV HCV-RNA

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中国人群Waardenburg综合征的临床及基因变异特点分析

作者：赵娜王晶肖涵吴长新
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-10-11
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第10期
机构：山西大学生物技术研究所，太原　030000,山西大学生物医学研究院，太原　030000

简介：摘要Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括PAX3、MITF、SOX10和EDNRB。本文对中国人群WS相关的基因变异、分子机制及研究现状做一综述。
标签： Waardenburg综合征基因变异 PAX3基因 MITF基因 SOX10基因

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