简介：摘要随着生物信息技术的大量应用，大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解，有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述，主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。

简介：摘要目的总结伴骨转移的婴儿神经母细胞瘤(NB)的临床特征，分析其预后影响因素。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的新发NB患儿32例的临床资料，入组患儿要求年龄≤12个月，且影像学检查提示有远处骨转移征象者。对照组入组标准为同期首都医科大学附属北京儿童医院收治的NB患儿，年龄≤12个月，且不伴有远处骨破坏征象者。总结伴骨转移的婴儿NB临床表现、辅助检查，并对规律治疗和随访的婴儿NB进行疗效评估和生存分析，随访至2020年12月31日。预后分析采用Kaplan-Meier生存分析法，单因素预后分析采用Log Rank检验。结果共收集32例伴骨转移的婴儿NB，占同期诊断婴儿NB的16.0%(32/200例)。其中男12例(37.5%)，女20例(62.5%)；中位发病年龄9个月(4.5~12.0个月)。原发部位主要为腹膜后及肾上腺区域[24例(75.0%)]、纵隔[3例(9.4%)]。32例患儿中单纯骨转移14例(43.8%)，其他转移部位主要为远处淋巴结19例(59.4%)、骨髓18例(56.3%)、颅内及脑膜3例(9.4%)。骨转移部位主要在颅骨，其中11例转移至单一骨骼，其余均发生在2处及2处以上骨转移。与不伴骨转移的168例婴儿相比，伴骨转移的患儿预后明显不佳，3年总生存(OS)率分别为97.6%比82.7%(P＝0.001)。单因素分析显示，伴骨髓转移、脑膜及颅内转移、MYCN基因扩增、高危组患儿预后不良(均P<0.05)。32例患儿中2例诊断后回当地治疗。共30例患儿进行疗效评估和预后分析，29例患儿行手术治疗，其中6例化疗前行手术治疗，23例化疗后行手术治疗；1例仅行化疗。平均化疗6.2(4~13)个疗程。1例放疗，1例行放射性碘标记的间苯胍(MIBG)治疗，1例行干细胞移植治疗。共18例(62.1%)无事件生存；12例(40.0%)患儿发生事件，事件发生时间7个月(1.5~32.0个月)，其中存活7例，死亡5例(16.7%)。预计3年无事件生存率和OS率分别为57.1%和82.7%。结论婴儿NB最常见的转移部位为骨和骨髓，骨转移部位以颅骨最常见。伴骨转移的婴儿NB较不伴骨转移者，预后不佳，且同时伴骨髓转移的婴儿较伴单纯骨转移的婴儿预后更差。