简介：摘要目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料，分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果12例胎儿股骨长/足底长<0.9, 13例通过遗传学检测找到骨骼畸形的病因，包括1例染色体非整倍体、3例致病性微缺失微重复、9例基因变异，涉及FGFR3、COL1A2、GPX4及ALPL基因。结论对产前超声股骨短小的胎儿，在染色体核型和微阵列分析基础上，对FGFR3基因及骨病相关基因进行测序可提高阳性检出率。
17例骨骼发育异常胎儿的产前诊断与遗传分析
