简介：摘要目的总结法布里病患者神经痛特征，探讨性别及α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学第一医院神经内科确诊的法布里病患者，对其神经痛情况进行问卷调查和简明疼痛量表评估，总结患者疼痛特征，比较不同性别组患者之间以及GLA基因截短突变和非截短突变组患者之间的疼痛差异。结果共纳入93例法布里病患者，神经痛发生率为91.4%（85/93），疼痛平均起始年龄为9岁，平均缓解年龄为20岁，缓解率22.8%（18/79），肢端疼痛［96.5%（82/85）］是最常见的形式。男性患者疼痛缓解率［17.5%（11/63）］低于女性（7/16，χ²=5.01，P=0.025）。简明疼痛量表评估结果显示男性24 h内疼痛最剧烈程度高于女性［男性（4.16±3.20）分，女性（2.07±2.02）分，t=3.03，P=0.004］，且疼痛对男性日常生活［男性4（7）分，女性0（4）分，Z=-2.33，P=0.020）、行走能力［男性5（8）分，女性0（2）分，Z=-2.87，P=0.004］、日常工作［男性5（8）分，女性0（2）分，Z=-3.10，P=0.002］、与他人关系［男性2（6）分，女性0（3）分，Z=-2.67，P=0.008］及生活兴趣［男性4（8）分，女性0（3）分，Z=-2.81，P=0.005］的影响也高于女性。GLA基因截短突变组仅在目前疼痛程度［1（2）分］上高于非截短突变组［0（0）分，Z=-2.89，P=0.003］。结论中国法布里病患者神经痛发生率高、起病早，男性患者疼痛较女性更为剧烈，且对生活影响更大，而GLA基因突变类型对疼痛影响较小。

简介：无

简介：摘要目的总结人类免疫缺陷病毒（HIV）相关的杆状体肌病（NM；HIV-NM）的临床、病理和肌肉磁共振成像（MRI）特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者，出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余，于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L，CD4+淋巴细胞计数为585×106/L。血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白）阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。结果该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变；肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构，伴随肌纤维萎缩和再生改变；基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗，患者无力症状明显改善。已报道的17例患者（含本例）年龄为（33.7±9.1）岁，男女比例15∶2，均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高；血清M蛋白阳性患者3例（3/7）；免疫抑制治疗有效。结论HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩，肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体，肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例，该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。

简介：摘要目的利用高频超声探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病（TTR-FAP）患者的周围神经声像图表现，评估高频超声在TTR-FAP 诊断中的价值。方法选取2015年6月至2021年6月在北京大学第一医院神经内科就诊、经基因检测确诊的TTR-FAP 患者38例，选取同期23名在北京大学第一医院神经内科进行健康体检者作为正常对照，通过高频超声检查双侧正中神经5个位点（M1~M5）、尺神经5个位点（U1~U5）、坐骨神经2个位点（Sci1和Sci2）以及胫神经、腓总神经和腓肠神经各1个位点共6对神经30个不同位点的声像图特征，回顾性分析各神经不同位点的横截面积、神经内横截面积变异度以及神经内横截面积变异度的两侧差异比值，并与正常对照数据进行比较分析。结果与正常对照相比，TTR-FAP患者正中神经、尺神经、坐骨神经和胫神经多数位点的横截面积有不同程度的增大，特别是正中神经（M1，M3，M5）、尺神经（U5）、坐骨神经（Sci1和Sci2）以及胫神经（Tib）位点更为明显，分别为：8.55（6.90，9.40）mm2比10.05（9.10，14.10）mm2，Z=5.58，P<0.001；（6.98±1.66）mm2比（9.29±2.30）mm2，t=6.28，P<0.001；（8.91±1.81）mm2比（14.33±4.20）mm2，t=9.84，P<0.001；（6.20±1.93）mm2比（9.34±2.85）mm2，t=7.31，P<0.001；（53.50±17.24）mm2比（79.74±20.75）mm2，t=7.57，P<0.001；（53.66±14.21）mm2比（73.98±19.21）mm2，t=6.82，P<0.001；（31.05±8.43）mm2比（46.29±13.14）mm2，t=7.84，P<0.001。TTR-FAP 患者各位点神经横截面积在不同分型之间及不同疾病程度之间差异无统计学意义（均P>0.05）。TTR-FAP 患者尺神经的神经内横截面积变异度的两侧差异比率较正常对照组小（1.15±0.10比1.46±0.43，t=3.43，P=0.002）；TTR-FAP 患者正中神经和尺神经的神经内横截面积变异度以及正中神经的神经内横截面积变异度的两侧差异比值与正常对照组比较差异无统计学意义（均P>0.05）。结论高频超声证实TTR-FAP患者在肢体近端神经增粗最为明显，神经受损呈对称性分布。高频超声对TTR-FAP患者周围神经病变的临床诊断具有一定价值。

简介：摘要HTRA丝氨酸肽酶1（HTRA1）基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病（CSVD）。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述，归纳总结了该类疾病的临床特点，强调HTRA1相关CSVD与其他脑白质病变之间的区别，提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外，该病的靶向治疗方法尚需建立。

简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：摘要肌纤维空泡是一种非特异性的骨骼肌病理改变，作为一个病理学术语，可以出现在多种罕见病中，其形成大多与糖、脂肪、蛋白和细胞器自噬有关，少部分形成于糖、脂肪贮积或肌质网腔空泡化。任何肌纤维空泡都可以破坏肌纤维的内部结构，形成各种疾病骨骼肌病理改变的一部分。文中介绍伴随肌纤维空泡疾病的临床和病理特征，重点阐述肌纤维空泡改变在诊断中的价值，要理解这些病理改变还需熟悉其产生的机制。

简介：摘要目的报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系，并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全外显子基因测序结果。结果经筛选得到1个家系，其先证者为16岁女性，出现双下肢远端痛觉减退和无汗4年，行走困难16个月，于2022年1月就诊于北京大学第一医院。体格检查发现四肢远端痛觉减退和皮肤干燥，双下肢远端肌力下降。其父亲在儿童期出现下肢远端麻木无汗，成年期出现下肢无力和萎缩，于52岁病故。先证者神经传导提示四肢感觉神经和下肢的运动神经动作电位未引出，双侧尺神经和正中神经运动传导复合肌肉动作电位波幅降低，双侧正中神经传导速度分别为32 m/s和24 m/s。神经超声可见周围神经增粗。腓肠神经活组织检查提示有髓和无髓神经纤维重度丢失伴随洋葱球样结构。全外显子基因测序结果显示患者SPTLC2基因存在已知p.G435V杂合突变。经予以L-丝氨酸口服后患者下肢无力好转。结论SPTLC2基因突变可以导致中间型腓骨肌萎缩症表型，L-丝氨酸可以改善其运动症状。

简介：【摘要】目的：对比分析二维超声心动图与心电图对冠心病诊断中的价值。方法：2020年1月到2021年12月，选取疑似80例冠心病患者进行临床研究，确定患者参与研究后，辅助患者完成心电图、二维超声心动图、临床综合检查，以临床综合检查结果为标准，比较上述两种方法的检出结果。结果：临床综合检查共检出冠心病74例，检出率92.50％。二维超声心动图检查的准确性97.50％、敏感性98.65％大于心电图检查88.75%、90.54%，可见差异（P＜0.05）。结论：心电图、二维超声心动图均可在冠心病诊断中发挥显著作用，后者更具应用价值。