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CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例

作者：虞睿琪秦岭范洪伟李太生
学科：文化科学 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华医学杂志》 2022年第07期
机构：中国医学科学院北京协和医院感染科，北京　100730

简介：摘要本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。
标签：慢性肉芽肿病 CYBA基因突变免疫缺陷隐性遗传

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青少年的成人起病型糖尿病2型和3型混合家系一例临床分析并文献复习

作者：虞睿琪付俊玲王彤邓明群许建萍于淼肖新华
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华糖尿病杂志》 2020年第04期
机构：中国医学科学院北京协和医学院　北京协和医院内分泌科　卫生部内分泌重点实验室　100730

简介：摘要目的探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果该家系的5名成员检测到GCK基因（NM_000162）c.686C>T（p.Thr229Met）杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因（NM_001306179）c.1531C>G（p.Gln511Glu）杂合突变。结论MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性，以准确诊断。
标签：青少年的成人起病型糖尿病葡萄糖激酶基因肝细胞核因子1α基因错义突变

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