简介：摘要目的探讨发生于软组织的散发型动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）临床病理特点及基因变异特征。方法回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2022年3月确诊的软组织散发型AVM病例80例，运用免疫组织化学、荧光定量PCR法检测相关指标情况，并复习文献。结果本组病例男性42例，女性38例，年龄4~71岁，平均年龄26岁。发病部位包括头颈部（34例）、四肢（上肢24例，下肢17例）和躯干（5例）。临床表现主要为病变处有特征性搏动、震颤、温度升高，局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭；彩色多普勒超声（CDFI）检测出AVM的高流量特征；磁共振成像检查可见多发流空血管影。镜下病变组织累及皮肤附属器及深部脂肪、肌肉组织，其内可见畸形血管增生，多散在分布，管腔不规则扩张，管壁厚薄不一，但大多较厚，血管壁玻璃样变、黏液样变，可见炎细胞浸润、出血、血栓形成及机化，钙化少见；畸形血管周围可见簇状增生肌性小血管；病变内血管均未见血管内皮细胞增生。免疫组织化学显示血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维和平滑肌组织表达平滑肌肌动蛋白；弹力纤维染色显示畸形动脉壁内不完整血管壁内弹力层；15例行PIK3CA基因检测，1例（1/15）存在突变（突变率6.7%）。所有病例均行手术切除；获随访73例，随访时间3个月至5年，15例复发。结论发生于软组织的散发型AVM是高流速脉管畸形的典型病变，可见畸形动脉和簇状增生的小血管；因其在临床表现、治疗方式及预后的显著不同，病理诊断常需与先天性血管瘤、肌内血管瘤-毛细血管型、PTEN软组织错构瘤以及普通型静脉畸形等相鉴别；极少数病例可涉及PIK3CA基因突变，提示AVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。AVM术后复发率高，需长期随诊。