简介：摘要目的探讨骨髓中同时出现戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞的诊断意义，提高对戈谢病诊断治疗的认知。方法回顾性分析2019年12月河南科技大学附属三门峡黄河医院收治的1例成年戈谢病患者临床病理资料，并复习相关文献。结果该患者骨髓涂片见大量戈谢细胞，同时存在少数尼曼匹克细胞样泡沫细胞，并可见后者胞质形态及空泡由戈谢细胞演变成典型泡沫细胞的过程。外周血干血斑法检测β-葡萄糖苷酶（GBA）活性正常，壳三糖苷酶显著升高，高通量二代测序外显子基因分析患者GBA基因有一处杂合突变，与戈谢病Ⅰ型关联。结论戈谢病临床少见，骨髓中特征性戈谢细胞作为临床疑似诊断的重要依据。骨髓细胞形态学检查见戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞罕见，可能由戈谢细胞渐转变而来。仅泡沫细胞不能作为尼曼匹克病确诊依据。
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