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唾液酸沉积症的研究现状

作者：何倩王雪梅罗结仪秦兵
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华神经医学杂志》 2022年第08期
机构：暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心，广州　510630

简介：摘要唾液酸沉积症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，系神经氨酸酶1(NEU1)基因突变所导致的一系列临床症状和体征。笔者现围绕唾液酸沉积症的病因学、临床特征、诊断、治疗及预后等方面的研究现状进行综述，以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平，减少对该病的漏诊误诊。
标签：唾液酸沉积症眼底樱桃红斑进行性肌阵挛癫痫

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Jeavons综合征的研究进展

作者：罗结仪齐霜郑舒畅余建东秦兵
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华神经医学杂志》 2020年第03期
机构：暨南大学附属第一医院神经外科、癫痫中心，广州　510630 ,暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院，广州　510632

简介：摘要Jeavons综合征是一种较为罕见的儿童期起病的光敏性癫痫综合征，表现为三联征：眼睑肌阵挛和失神发作、光敏性、合眼诱发的发作或痫样放电，常被误诊和漏诊。Jeavons综合征的致痫机制独特，临床分型与治疗及预后密切相关。本文现围绕该综合征的最新进展综述如下，以加强医疗人员对其的进一步认识和理解。
标签： Jeavons综合征眼睑肌阵挛光敏性

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