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  • 简介:目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色核型、结构及妊娠结局。结果NT厚度<2.5mm的胎儿中,染色及结构正常211例,染色或结构异常2例。NT厚度≥2.5mm的胎儿中,6例染色异常(13-三综合征1例、18-三综合征1例、21-三综合征3例、45X01例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。

  • 标签: 超声检查 产前筛查 颈项透明层 染色体异常