简介：摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。

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简介：摘要目的探索先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)患儿产后5种评分模型对预后的评估效能及其应用。方法回顾性分析1992年9月至2018年2月首都儿科研究所附属儿童医院收治的先天性膈疝新生儿共126例，均经产前超声、产后X线影像、手术或病理确诊，其中>28 d入院的CDH患儿45例，产前诊断后引产或流产患儿16例，此61例患儿不纳入本研究，余65例符合入组标准，纳入研究，入组65例。将入组患儿根据预后情况分为存活组和死亡组。收集所有入组患儿产后临床指标数据，代入5种评分模型中(包括SNAP-Ⅱ、Brindle、CDHSG、WHSRpf和BOI-d1评分)，分别对整体分值、分度病情和两两联合三部分内容进行统计学分析，选出最适合的评估模型。结果整体分值：SNAP-Ⅱ在这5个评分模型中准确性及拟合度最高(AUC为0.813)。病情分度：SNAP-Ⅱ和Brindle评估准确性较好(AUC分别为0.803和0.725)，SNAP-Ⅱ准确性高于Brindle。两两联合：SNAP-Ⅱ＋Brindle联合模型的准确性和拟合度最好(AUC为0.841，H-Lp值为0.737)。结论产后5种评分模型中SNAP-Ⅱ的评估效能最好，其次为Brindle，可用于目前CDH患儿的预后评估，进而指导临床诊疗。

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简介：摘要目的5-羟色胺受体(5-HT1A和5-HT3受体)在七氟烷诱发老龄大鼠脑神经毒性中的作用。方法清洁级健康雄性SD大鼠24只，18～20月龄，体重600～750 g，采用随机数字表法分为3组(n＝8)：分别吸入50%O2(C组)、1.5%七氟烷+50%O2(LS组)及3%七氟烷+50%O2(HS组)，持续2 h。于吸入七氟烷前1 d及结束后1 d时行旷场实验，记录中央格停留时间、跨格次数和站立次数；于吸入七氟烷前6 d时及结束后第1天行水迷宫实验，记录逃避潜伏期、游泳总距离和穿越平台次数。行为学实验结束即刻取海马组织，采用RT-PCR法和免疫组化法检测5-HT1A和5-HT3受体的mRNA表达水平及阳性细胞数。结果与C组比较，HS组中央格停留时间延长，跨格次数及站立次数减少，逃避潜伏期延长，游泳总距离增加，穿越平台次数减少，5-HT1A和5-HT3受体的mRNA表达下调，阳性细胞数减少(P<0.05)。结论七氟烷诱发老龄大鼠脑神经毒性的机制可能与下调5-HT1A和5-HT3受体活性有关。

简介：摘要目的探讨血清C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白3(CTRP3)的表达水平与糖尿病肾病不同程度肾脏损害的关系。方法选取2019年1月至2019年5月本院就诊的患者，符合NKF-KDOQI标准的2型糖尿病肾病患者为糖尿病肾病组(DN组，41例)，再依据肾小球滤过率估计值(eGFR)将其分为两个亚组{EDN组[21例，肾小球滤过率(GFR)为30～90 mL/min，eGFR(1～3期)]及LDN组(20例，GFR≤29 mL/min，eGFR 4～5期)}；选取非糖尿病慢性肾脏病患者为慢性肾脏病组(CKD组，30例)，同样根据eGFR将其分为两个亚组[ECKD组(10例，GFR为30～90 mL/min，eGFR 1～3期)及LCKD组(20例，GFR≤29 mL/min，eGFR 4～5期)]；选取同期体检中心健康个体为正常对照组(NC组，30例)；分析CTRP3与性别、年龄、体重指数(BMI)、葡萄糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、血肌酐(Scr)、胱抑素C(Cys C)、尿素(BUN)、尿酸(UA)、超敏C反应蛋白(CRP)等指标的关系，分析CTRP3在不同组内表达水平的差异性及与上述指标的相关性。结果①DN组及CKD组的血清CTRP3水平[(284.33±32.92)ng/mL vs.(314.42±20.82)ng/mL]低于NC组[(375.57±18.02) ng/mL]，各组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)；②Spearman相关性分析结果，CTRP3与Cys C、BUN、TG之间均存在明显负相关(r<0，P<0.05)；CTRP3与HDL、eGFR之间存在明显正相关(r>0，P<0.05)；与性别、年龄、BMI、FBG、UA、TC、LDL之间的无相关性(P>0.05)；CTRP3与Scr、hs-CRP之间均存在明显的负相关(r<0，P<0.05)；③EDN组的CTRP3、FBG、HDL明显高于LDN组，BUN、TG水平明显低于LDN组，差异均有统计学意义(P<0.05)；EDN组的Scr明显低于LDN组，eGFR明显高于LDN组，差异均有统计学意义(P<0.05)；④多元线性回归结果显示：TG、eGFR与血清CTRP3水平有相关性(P<0.05)；⑤ECKD组的CTRP3、HDL明显高于LCKD组，Cys C、UA水平明显低于LCKD组，差异均有统计学意义(P<0.05)；ECKD组的Scr、hs-CRP明显低于LCKD组，eGFR明显高于LCKD组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论糖尿病肾病患者血清CTRP3水平较正常人低，且CTRP3水平随肾功能减退而逐渐减低；实验结果显示CTRP3与TG、hs-CRP之间均存在明显的负相关，TG、eGFR为血清CTRP3的独立影响因素，可推测出CTRP3水平与糖脂代谢紊乱、炎症相关；CTRP3可能参与慢性肾脏病肾功能的损害过程，在糖尿病肾病患者中尤为显著。