简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取 2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血进行WES，结合患儿的临床表型筛选候选变异，包括单核苷酸突变（SNVs）和基因拷贝数变异（CNVs）。候选变异利用Sanger测序/real-time PCR/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南完成致病性评估和遗传诊断。对其中完成《儿童神经心理行为检查量表2016版》检查的125例患儿，以WES检测结果阳/阴性分组，采用t检验比较两组患儿总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区的发育水平。结果165例语言发育迟缓/障碍患儿完成WES检测，男女比例为1.95∶1，男童109例，女童56例，年龄（3.2±1.2）岁、中位数3.0岁，共检测出与疾病相关的致病性突变者45例，阳性诊断率为27.3%（45/165）。其中36例检测到的变异为SNVs，9例为CNVs。家系成员的变异来源检测显示新发突变在致病性基因变异中占比为86%（31/36）。女童的阳性诊断率45%（25/56），显著高于男童（18.3%、20/109，χ²=12.171，P<0.05）；各年龄段的阳性诊断率无显著差异（χ²=4.349，P>0.05）；WES检测阳性组患儿大运动发育商均值低于阴性组（61.5±15.39 vs. 69.4±14.36），差异有统计学意义（t=-2.610，P<0.05）；两组患儿在精细动作、适应能力、语言、社会行为能区发育商的差异无统计学意义（t=-0.933、-1.298、-0.114、-0.214，P均>0.05）。结论语言发育迟缓/障碍具有复杂的遗传异质性，WES在全外显子层面对语言发育迟缓/障碍儿童的早期病因诊断具有重要价值。

简介：摘要目的了解语音障碍患儿辅音的特点，为临床评估及合理干预提供依据。方法回顾性研究。选取2007年1月至2018年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科语言-言语门诊诊断的语音障碍患儿1 395例为研究对象，以图片命名法在单词水平进行语音测查。采用χ2趋势检验分析不同年龄患儿不同发音部位辅音错误人数比例的差异及变化趋势，χ²检验比较不同性别患儿在不同发音部位辅音中错误人数比例的差异，并分析不同发音部位辅音的错误类型及不同年龄患儿的错误类型特点。结果1 395例语音障碍患儿中男1 044例、女351例，年龄（5.1±0.8）岁。语音障碍患儿舌尖中音l的错误人数比例最高，为71.8%（1 002/1 395）；唇音b最低，为9.3%（130/1 395）。不同年龄组间比较，年龄越大唇音p和f、舌尖前音z和c及s、舌尖中音t和l、舌尖后音ch和r、舌根音k和h、舌面音q的错误人数比例越低（均P<0.05）；不同性别间比较，男童唇音b和m、舌尖前音z和c、舌尖中音n和l、舌尖后音sh、舌根音h、舌面音x的错误人数比例均高于女童［（10.3%（108/1 044）比6.3%（22/351）、11.4%（119/1 044）比6.0%（21/351）、64.8%（676/1 044）比51.9%（182/351）、67.8%（708/1 044）比59.8%（210/351）、16.7%（174/1 044）比8.8%（31/351）、73.7%（769/1 044）比66.1%（232/351）、58.0%（606/1 044）比47.6%（167/351）、24.0%（251/1 044）比14.2%（50/351）、39.9%（417/1 044）比27.6%（97/351），χ²=5.167、8.533、16.889、7.447、12.863、7.412、11.650、14.900、17.099，均P<0.05］；辅音的错误类型有替代、省略、歪曲，其中，舌尖中音l以省略为主［53.3%（743/1 395）］，舌根音h以歪曲为主［11.8%（165/1 395）］，其他辅音均以替代为主。在替代类型中舌尖后音ch的错误人数比例最高，为60.2%（840/1 395）。结论语音障碍患儿辅音中舌尖中音l错误人数比例最高，男童的语音问题更为严重，替代是辅音的主要错误类型，在替代类型中舌尖后音ch的错误人数比例最高。应关注学龄前期儿童的语音发展，同时尽早开展舌尖中音l、舌尖后音ch的语音训练。

简介：无

简介：摘要目的分析儿童功能性语音障碍特点及其错误辅音特征，为临床评估及合理干预提供依据。方法采用回顾性调查研究，以2007年1月至2018年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科语言-言语门诊诊断的功能性语音障碍患儿1 562例为研究对象，采用普通话语音测试表以图片命名法进行单词水平语音测查。采用χ²检验分析不同发音部位辅音错误的性别分布特征，χ2趋势检验分析不同年龄、不同时期辅音错误发生率的变化趋势。结果共确诊功能性语音障碍患儿1 562例，其中男1 171例、女391例，年龄4~17岁；功能性语音障碍患儿各发音部位辅音错误发生率分别为唇音43.0%（672/1 562）、舌面音47.0%（734/1 562）、舌根音63.7%（995/1 562）、舌尖前音77.7%（1 213/1 562）、舌尖中音78.9%（1 233/1 562）、舌尖后音81.6%（1 274/1 562）。男童在唇音、舌面音、舌尖前音、舌尖后音4个部位的错误发生率均高于女童［44.7%（523/1 171）比38.1%（149/391）、49.1%（575/1 171）比40.7%（159/391）、80.1%（938/1 171）比70.3%（275/391）、82.8%（970/1 171）比77.7%（304/391），χ²=5.138、8.379、16.126、5.042，P均<0.05］；随年龄增长，唇音、舌面音、舌根音、舌尖前音、舌尖中音、舌尖后音的错误发生率均降低（χ²=27.023、13.230、20.579、29.718、26.390、17.887，P均<0.01）；随年份变化，唇音、舌尖前音、舌尖中音的错误发生率均升高（χ²=9.030、51.894、18.507，P均<0.01）。结论功能性语音障碍中舌尖后音错误发生率最高，且部分不能随年龄增长完全自愈，应尽早开展舌尖后音的语音训练。近年来唇音、舌尖前音、舌尖中音的错误发生率有上升趋势，应引起关注并及早干预。