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  • 简介:摘要目的探讨海南省屯昌县育龄夫妇β-地中海贫血(β-地贫)的基因分型及频率情况。方法以血液学表型MCV≤85f1的受检者为疑似地贫患者,应用荧光PCR溶解曲线法分别分析疑似地贫患者的β-基因突变类型。结果1000例受检样本中,经基因检测检出β-地贫基因阳性59例,检出率为5.90%。通过溶解曲线分析,发现5种常见类型CD41/42(-TTCT),-28(A>G),IVS-Ⅱ-654,CD71-72(+A),CD17(A>T)。结论海南省屯昌县β-地中海贫血携带率比较高,应加强该地区地贫婚前及孕前的筛查,以降低地贫重症患儿的出生,提高该地区人口质量。

  • 标签: &beta -地中海贫血 基因型 基因突变