简介：摘要目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)进行表型和MYH7基因变异分析，明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序，应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析，并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中，6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异，其中5人确诊为HCM患者，1人未达到HCM诊断标准，但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域，生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能，为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因，基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的应用三维斑点追踪技术(3D-STI)与常规超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)亲属中携带肌小节基因突变但无左室肥厚者的左心室功能特征，为早期诊断提供影像学依据。方法选取2013年2月至2017年4月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的HCM患者亲属中携带肌小节基因突变但无左心室肥厚者91例为基因阳性表型阴性组(G＋/P－组)；同时纳入性别年龄匹配的未携带突变基因且无左室肥厚的亲属100例，即基因阴性表型阴性(G－/P－组)作为对照。对所有入选研究对象行3D-STI及常规超声分析，比较两组差异并评估超声参数对肌小节基因突变携带者的诊断效能。结果与G－/P－组相比，G＋/P－组左房前后径(LAD)增大，等容舒张时间(IVRT)延长，E/e′增大，e′降低，三维整体纵向和径向应变(GLS和GRS)降低(均P<0.05)；ROC曲线分析显示，GLS≤19.9%(曲线下面积0.861，敏感性61.4%，特异性98.5%)和IVRT≥75.5 ms(ROC曲线下面积0.762，敏感性61.4%，特异性72.6%)对亲属携带肌小节基因突变的诊断效能最佳(均P<0.05)。结论HCM亲属中，携带肌小节基因突变者在未出现左室肥厚时就已经出现左室舒张功能减低和左室纵向、径向收缩功能减退，且GLS和IVRT对携带肌小节基因突变的HCM亲属诊断效能最佳。

简介：摘要目的采用三维斑点追踪（3D-STI）技术联合二维和多普勒超声对携带β-肌球蛋白重链基因（MYH7）基因突变的肥厚型心肌病（HCM）患者心功能特征进行全面评估，以期找到可预测此类患者不良心血管事件的超声指标。方法该研究为回顾性研究。连续入选2014年10月至2016年10月在西京医院肥厚型心肌病诊治中心就诊的携带MYH7基因突变的成人HCM患者43例，根据有无终点事件发生分为2组，即终点事件组（n=13）和无终点事件组（n=30）。收集入选患者的一般临床资料、超声心动图检测结果及随访结果，记录终点事件的发生情况。终点事件：一级终点事件包括心脏性猝死（SCD），心脏骤停抢救存活或植入埋藏式心脏除颤器（ICD）适当放电；二级终点事件包括急性心梗，因心力衰竭住院，血栓栓塞，室上性心律失常致血流动力学不稳定，终末期HCM。结果43例患者均完成随访，随访时间1 012（812，1 330）d。13例（30.2%）患者发生终点事件，其中6例（14.0%）发生一级终点事件（SCD 2例、心脏骤停抢救存活3例、ICD适当放电1例），7例（16.3%）发生二级终点事件（因心力衰竭住院5例、室上性心动过速致晕厥复律1例、终末期HCM 1例）。与无终点事件组比较，终点事件组患者5年SCD风险评分较高（P<0.05），发生晕厥的患者比例较高（P<0.05），左心房容积指数（LAVI）较大（P<0.05），左心室三维整体纵向应变（GLS）绝对值较低（P<0.05）。校正年龄、性别后多因素Cox回归分析结果显示，GLS是携带MYH7基因突变的HCM患者发生不良心血管事件的独立预测因素（HR=0.814，95%CI 0.663~0.999，P=0.049）。受试者工作特征（ROC）绝对值曲线评估结果显示，GLS绝对值≤13.67%的患者更易发生不良心血管事件（AUC=0.753，95%CI 0.558~0.948，P<0.05），敏感度为86%，特异度为69%。Kaplan-Meier生存曲线结果进一步显示，GLS绝对值≤13.67%的HCM患者无终点事件生存率明显低于GLS绝对值>13.67%的患者（P<0.05）。结论3D-STI指标GLS可作为携带MYH7基因突变的HCM患者不良心血管事件的预测指标。

简介：摘要目的采用运动负荷超声结合二维斑点追踪技术评价经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）后梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）患者的心功能、心肌机械力学、血流动力学以及运动耐量等方面的变化，为术式的安全性和有效性提供更全面的数据支持。方法选取2016年6月至2018年7月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心接受PIMSRA治疗的成年HOCM患者28例。收集患者的临床资料，在PIMSRA术前1周内和术后6个月进行半卧位踏车运动负荷试验，获得静息和运动达峰状态下常规超声心动图和二维斑点追踪超声参数，采用配对t检验、χ2检验以及Fisher精确概率检验对比手术前后的变化。结果与术前相比，术后患者前、后间隔厚度、最大左心室壁厚度以及左心室质量指数（LVMI）减低，左心室舒张末期内径（LVEDD）增大，纽约心脏病学会（NYHA）心功能分级明显改善，差异均有统计学意义（t=6.841、6.045、8.699、4.399、-3.165，χ2=15.567，P均<0.05）；且无论在静息还是运动达峰状态下，术后患者左心室流出道（LVOT）内径增宽，左心室流出道压力阶差（LVOT-PG）和左心室流出道速度时间积分（LVOT-VTI）明显减低，二尖瓣收缩期前向运动（SAM）严重程度降低，二尖瓣反流面积减少，差异均有统计学意义（静息状态：t=-6.581、6.319、6.256，χ2=23.905，t=2.379；运动达峰状态：t=-5.351、6.197、5.866，χ2=15.286，t=2.747，P均<0.05）。术后患者左心室舒张功能较术前明显好转，二尖瓣环舒张早期速度（e'）增大，二尖瓣舒张早期血流速度与二尖瓣环舒张早期速度的比值（E/e'）比值、左心房内径（LAD）和左心房容积指数（LAVI）明显减小，差异均有统计学意义（t=-2.077、2.237、2.376、2.861，P均<0.05）。与术前相比，常规超声反映左心室收缩功能的指标，如左心室射血分数（LVEF）、二尖瓣环收缩期速度（s'）和二尖瓣环收缩期位移（MAPSE）在静息状态下无明显变化，在运动达峰状态下MAPSE甚至出现略增大，差异有统计学意义（t=-2.460，P=0.021）；二维斑点追踪超声反映心肌机械力学的指标中，整体径向应变（GRS）和扭转（Twist）在静息时减低，差异有统计学意义（t=3.518、4.010，P<0.05），在运动达峰状态下无明显变化，整体纵向应变（GLS）和整体环向应变（GCS）在静息和运动达峰时均无显著变化。结论PIMSRA手术安全有效，不仅可以显著降低患者LVOT-PG和二尖瓣反流、改善NYHA心功能分级和生活质量，术后6个月患者左心室舒张功能亦明显改善，收缩功能亦无明显损害，且左心室心肌Twist减低，恢复至接近正常水平。

简介：摘要：随着我国现代化建设的发展，对工业污染物排放要求不断提高，煤炭燃烧产生的废气成为主要的污染源之一，近年，在一些大中城市以煤炭为主的燃料也逐渐发展为由天然气来替代。本文重点阐述了燃气锅炉在热效率、排放物及可靠方面具有明显的优越性，并具有广阔的应用前景。

简介：摘要目的探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。结论通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

简介：摘要：随着国内环保要求的不断提高，对化工行业排放物的监管力度也在逐步加强。作为一种高效、经济和可靠的聚合工艺技术，环管反应器已经成为目前石化领域研究热点之一。本文所述内容即是针对我国自主研发的大型聚丙烯环管反应器进行深入探讨。 该项目源于中国石油化工股份有限公司北京燕山分公司委托，旨在通过引进国外先进技术并结合自身实际情况，开发出具有国际领先水平的大型聚丙烯环管反应器装置，以满足国内高端市场需求。

简介：摘要近年研究发现，老年炎症性肠病（IBD）患者逐年增多。衰弱是一种与年龄相关的以体力、耐力和生理功能下降为特征的医学综合征。越来越多研究表明衰弱与IBD息息相关，尤其是老年患者。因此，对于老年IBD患者，应早期识别衰弱并进行风险评估，以便准确及时地判断患者疾病进程，制定更有效的个体化治疗方案，可增加患者身体储备，有效逆转、减慢衰弱进展及减少不良结局的发生，从而改善患者预后。

简介：摘要目的探讨儿童腔黏膜病变的临床表现和相关因素进行分析，进一步研究儿童口腔黏膜病的发病特点和发病规律，为临床诊断和预防提供依据。方法分析并总结我院口腔科2016年7月-2017年12月初诊的88例儿童口腔粘膜病的相关临床资料，统计分析其病种及临床特征。结果88例儿童口腔粘膜病患者中男53例（占60.23%），女35例（占39.77%），共有10种儿童口腔黏膜疾病，其中发病率前3位的为复发性阿弗他溃疡、创伤性溃疡、疱疹样口炎等。结论儿童口腔黏膜病临床特征复杂多样，病情轻重不一，多数以感染类疾病居多，口腔黏膜发病年龄有一定规律，其中复发性阿弗他溃疡应引起口腔医生的重视，应加强对家长及儿童纠正不良自伤习惯的健康教育。

简介：摘要目的调查2016年至2019年间河北医科大学第三医院胫骨pilon骨折住院患者的流行病学特征。方法利用医学影像计算机存档与传输系统及病案查询系统，回顾性调查2016年1月至2019年12月期间河北医科大学第三医院诊治的胫骨pilon骨折患者资料，分析患者的性别、年龄、职业、居住地、季节、致伤原因、Rüedi-Allgöwer分型、AO分型等特征。结果共收集234例胫骨pilon骨折住院患者，男179例，女55例，男女比为3.3:l。男性患者的高发年龄段为41~50岁（31.3%，56/179）,女性为51~60岁（25.5%，14/55）。其中农民（43.2%，101/234）、居住地农村（70.9%，166/234）及春季发病（32.9%，77/234）占比较高。高空坠落伤（41.0%，96/234）及高能量损伤（61.5%，144/234）占比最高。Rüedi-Allgöwer分型：Ⅰ型23例（9.8%），Ⅱ型90例（38.5%），Ⅲ型121例（51.7%）。高发类型：男性为Ⅲ型（58.1%，104/179）、女性为Ⅱ型（16.4%，9/55）。AO分型：43B型131例（56.0%），43C型103例（44.0%）；女性43B型占比（67.3%，37/55）较男性高（52.5%，94/179）。43B型骨折中43B3型骨折（43.5%，57/131）、43B3.3型（75.4%，43/57）居多，43C型骨折中43C3（74.8%，77/103）、43C3.3型（51.9%，40/77）骨折居多。2016至2019年胫骨pilon骨折分别为44例、55例、65例、70例。结论近四年胫骨pilon骨折患者呈逐年增加态势，春季多发，农民及居住在农村的患者居多，高发年龄为41~50岁，Rüedi-Allgöwer分型的Ⅲ型及AO分型的B型为骨折高发类型。

简介：目的：探究分析健康教育在社区糖尿病慢性病防治中的应用效果。方法选取2013年7月-2015年9月期间,在社区卫生服务站接受治疗的120例糖尿病患者,随机分为观察组和对照组,每组60例患者。对照组患者给予常规护理,观察组在此基础上进行健康教育。比较两组患者治疗前后的各项血糖指标及生活习惯改变情况,比较两组的护理满意度。结果两组患者在治疗前,FBG、PBG、HbAlc指标比较差异无统计学意义（P〉0.05）；两组患者在治疗后,观察组的FBG、PBG、HbAlc指标要显著优于对照组（P〈0.05）；两组患者在治疗前的不良生活习惯比较差异无统计学意义（P〉0.05）,接受治疗后,观察组的不良生活习惯显著减少,与对照组比较差异无统计学意义（P〈0.05）；观察组患者的护理满意度98.3%显著优于对照组患者的护理满意度83.3%（P〈0.05）,差异有统计学意义。结论在糖尿病患者的护理过程中给予全面的健康教育,能够提高治疗效果,增加患者的健康知识掌握度,改善护理满意度,值得临床推广和应用。

简介：摘要目的探索多系统萎缩帕金森型（MSA-P）与帕金森病（PD）患者之间的临床鉴别诊断的特异生物学标志物。方法研究组回顾性分析2016年8月至2019年2月在上海市第一人民医院宝山分院住院或门诊随诊的MSA-P患者10例，PD患者15例，同期健康对照组15名，联合采用基于纤维束示踪的空间统计方法（TBSS）、感兴趣区分析法（ROI），进行扩散张量成像（DTI）的临床分析研究。通过TBSS，对3组间的各向异性（FA）、平均扩散率（MD）进行两两比较的定性分析研究，再将MSA-P组与PD组之间有差异的簇集选作ROI进行深入的定量分析研究。由1名固定的临床医师采用盲法对两种疾病患者行统一帕金森病评定量表（UPDRS）运动评分，采用Spearman相关分析法评价ROI所得定量数据与患者病程以及疾病严重程度的相关性。结果相较于PD组和健康对照组，MSA-P组在左侧丘脑前辐射（ATR）［ROI检测值分别为0.371（0.287~0.535），0.472（0.390~0.594），0.473（0.388~0.555）；P值分别为0.008，0.008］和左侧上纵束（SLF）［ROI检测值分别为0.397（0.291~0.469），0.456（0.338~0.560），0.473（0.427~0.530）；P值分别为0.013，<0.01］的FA值显著下降，差异有统计学意义。这两种纤维束的FA值与临床严重程度密切相关，分别为r=-0.807， P=0.005和r=-0.455， P=0.022。相较于健康对照组，MSA-P的脑白质纤维束存在较多异常。结论左侧ATR和左侧SLF脑白质纤维束的异常可作为两种疾病鉴别诊断的特异标志物，且这两种纤维束的FA值可作为疾病严重程度的观测指标。

简介：[摘要]目的：探讨中药代茶饮对痰湿中阻证高血压病人群的治疗效果，并证明其安全性。方法：选取72例符合纳入标准的高血压病患者为研究对象，随机数字表法将其分为对照组36例和治疗组36例。治疗过程中，对照组脱落4例，余32例；治疗组脱落6例，余30例。

简介：摘要目的了解沈阳地区儿童EB病毒(EBV)感染的流行情况，分析其血清学特征。方法采用LIAISON化学发光分析仪检测2017年8月至2018年7月于中国医科大学附属盛京医院就诊的26 714例患儿血清中抗EBV衣壳抗原IgM(VCA-IgM)抗体、抗衣壳抗原IgG (VCA-IgG)抗体、抗核抗原IgG(EBNA-IgG)抗体及抗早期抗原IgG(EA-IgG)抗体。根据VCA-IgM、VCA-IgG及EBNA-IgG 3项主要抗体的检测结果判断EBV感染状态；对其中VCA-IgM单独阳性的患儿，4～6周后复查EBV抗体。结果26 714例患儿中VCA-IgM抗体阳性2 963例(11.09%)，VCA-IgG抗体阳性15 349例(57.46%)，EBNA-IgG抗体阳性14 263例(53.39%)及EA-IgG抗体阳性731例(2.74%)。15 149例男童VCA-IgM、VCA-IgG、EBNA-IgG及EA-IgG抗体阳性率分别为10.98%(1 663/15 149例)、57.73%(8 745/15 149例)、53.49%(8 103/15 149例)及2.57%(389/15 149例)，11 565例女童上述抗体阳性率分别为11.24%(1 300/11 565例)、57.10%(6 604/11 565例)、53.26%(6 160/11 565例)及2.96%(342/11 565例)，不同性别患儿在4项抗体检测阳性率间的差异均无统计学意义(均P>0.05)；VCA-IgG及EGNA-IgG抗体阳性率随患儿年龄的增长逐步增高(χ2＝4 057.744、4 776.285，均P<0.05)，至14岁时，患儿VCA-IgG及EBNA-IgG的阳性率分别达到87.98%(1 317/1 497例)及88.78%(1 329/1 497例)；三抗体联合检测显示，在VCA-IgM阳性的急性感染患儿中，以典型原发感染状态[36.38%(1 078/2 963例)]及原发感染恢复期或再激活状态[43.81%(1 298/2 963例)]为主；而VCA-IgG及EBNA-IgG双阳性的抗体组合模式占既往感染患儿的95.09%(12 777/13 437例)。在198例VCA-IgM单独阳性患儿中，有133例(67.17%)在复查时未发生血清IgG阳转。在所有就诊患儿中，无单独EA-IgG阳性患儿，而既往感染的患儿中3.19%(428/13 437例) EA-IgG阳性。结论EBV 4项抗体阳性率在男女患儿中无差异，其既往感染率随年龄增长而升高；抗体联合检测可为临床诊断提供更详细和可靠的信息；双份血清抗体检测可提高诊断的准确率；而EA-IgG是诊断EBV既往感染再激活的一个重要血清学指标。