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FLNA基因变异致额骨干骺端发育不良1型一例

作者：叶青艳赵鋆常国营王依柔丁宇李娟李群陈瑶王剑王秀敏
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-05-08
出处：《中华医学遗传学杂志》 2021年第04期
机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心　200127,上海中医药大学附属曙光医院儿科，201203

简介：摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。
标签：额骨干骺端发育不良1型 FLNA基因变异高通量测序

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一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析

作者：王丽李群李辛王依柔李娟王剑王秀敏
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-10-11
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第10期
机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心　200127；济宁医学院附属医院儿科，山东　272000,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心　200127

简介：摘要目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例，PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。
标签：短指/趾畸形 2型肢端发育不全症 PDE4D基因

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