简介：

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简介：摘要目的旨在探讨股骨颈骨折手术老年患者实施综合性护理干预的影响和意义。方法本文选取了98例股骨颈骨折老年病人作为研究对象，其中对照组46例患者采取传统护理模式加综合护理干预，而干预组52例患者则采取综合性护理干预模式，重点做好系统化的健康教育与特定的心理护理。结果通过干预组和对照组两组患者术前情绪状态、满意度的比较分析以及术后并发症发生的比较分析，从而找出两种护理方法对患者骨折愈合的影响的区别。结论实施综合性护理干预，不断完善护理质量，从术前老年患者心理干预入手，再从术中护理、术后功能锻炼护理等等阶段，均可取得不错的治疗效果。

简介：摘要：下肢动脉硬化闭塞症，是一种由于人体下肢动脉粥祥硬化斑块形成，引起下肢动脉狭窄、闭塞，进而堵塞血管，导致下肢慢性缺血的疾病，简称“下肢动脉硬化”。该病症是一种全身性、退行性病变，一般好发于60岁以上老年男性，而随着社会生活质量的提高，人口老龄化已成为趋势，动脉硬化闭塞症的发病率也逐年增加，据报告数据表明，目前我国60岁以上动脉硬化发病率高达79.9%，已成为临床医学上常见四肢血管疾病之一。

简介：摘要目的对CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析，丰富CHARGE综合征临床表型，探讨其可能的遗传学病因。方法对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析，对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing, trio-WES)检测相关致病基因，并对国内外CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行总结。结果患儿1合并小脑蚓部发育不良，四脑室增宽，患儿2合并婴儿痉挛症、先天性髋关节发育不良。基因检测患儿1为CHD7基因第17外显子c.4015C>T新发杂合无义变异，患儿2的CHD7基因第22外显子c.5050G>A新发杂合错义变异，根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，这两个变异均评级为已报道的致病性变异，关联疾病均为CHARGE综合征。此外，患儿2还检出COL12A1基因存在c.6161A>C(p.Gln2054Pro)新发杂合错义变异，该位点目前尚未见报道，该变异评级为可能致病，关联疾病为Bethlem肌病2型，与患者的临床表型部分匹配，不能排除患儿2是多基因致病。结论本文2例CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例具有特殊的临床表型，进一步扩展了CHARGE综合征表型谱。

简介：摘要：目的：研究危重患者肠内营养患者再喂养综合征的发病现况，并深入探索其影响因子。方法：利用便捷取样法，对2020年6月至2023年5月在我院接受治疗的104位危重患者进行回顾性数据分析。根据再喂养综合征的有无，将患者分为两组，研究其发生概率与相关因素。结果：共计35位患者出现再喂养综合征，发病率达到33.65%。结论：危重症患者肠内营养病人的再喂养综合征发病概率较高。建议紧密监测危重症患者肠内营养病人的喂养状况，提高喂养照护水平，管理并减少相关的风险因子。

简介：摘要目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊面容，合并脐疝和腹股沟疝，全外显子测序显示其CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A杂合错义变异，该变异为新发变异，ClinVar数据库和HGMD数据库均已收录。根据ACMG指南判定为致病性变异，符合OCNDS的诊断。分析其氨基酸保守性，并利用Swiss PDB view软件进行蛋白结构建模分析，发现该变异可导致编码蛋白空间结构改变，从而影响蛋白功能。结论携带CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A(p.Arg47Gln)变异的患儿具有高度相似的临床表型，基因检测有助于该病早期诊断。