简介：摘要目的探讨肥胖相关（FTO）基因及多态性位点与妊娠期糖尿病（GDM）发病风险的关系，为GDM机制研究提供线索与依据。方法以2012年3月1日至2014年7月30日在山西医科大学第一医院产科分娩的孕妇为研究对象，将诊断为GDM的孕妇作为病例组，并按年龄、妊娠时间及居住地1∶1频数匹配非GDM孕妇作为对照组，最终纳入324例病例和318例对照，提取孕妇外周血DNA并进行基因分型，应用min P检验和非条件logistic回归分析FTO基因及多态性位点与GDM发病风险的关系。结果min P法结果显示，FTO基因与GDM发病风险无关（P>0.05）。在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后，非条件logistic回归分析结果显示，在FTO基因的多态性位点中，携带rs11075995位点TT基因型与AA基因型孕妇相比（OR＝0.59，95%CI：0.35～0.89），携带rs3826169位点GG基因型与携带AA基因型孕妇相比（OR＝0.59，95%CI：0.35～0.88），携带rs74245270位点GA基因型（OR＝0.69，95%CI：0.49～0.98）、GA或AA基因型（OR＝0.70，95%CI：0.50～0.97）与GG基因型孕妇相比，均是GDM的保护因素；相反，携带rs74018601位点GA基因型（OR＝1.51，95%CI：1.07～2.12）、GA或AA基因型（OR＝1.46，95%CI：1.06～2.02）与GG基因型孕妇相比，携带rs7205009位点AA基因型（OR＝1.83，95%CI：1.18～2.86）、GA或AA基因型（OR＝1.53，95%CI：1.08～2.19）与携带GG基因型孕妇相比，携带rs9888758位点AG基因型与携带AA基因型孕妇相比（OR＝1.43，95%CI：1.02～2.00），均是GDM的危险因素。结论FTO基因rs11075995、rs3826169、rs74245270、rs74018601、rs7205009与rs9888758位点多态性与GDM的发病风险有关。

简介：摘要目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与妊娠期糖尿病（GDM）之间的关系，为GDM的机制研究提供线索与依据。方法采用病例对照研究设计，以2012年3月1日至2014年7月30日在山西医科大学第一医院产科分娩的孕妇为研究对象，其中334例被诊断为GDM，按年龄、妊娠时间及居住地1∶1匹配相应健康对照。对研究对象进行DNA基因分型，剔除基因分型缺失率>10%者，最终323例病例和320例对照纳入研究。在共显性、显性、隐性和等位基因遗传模型下，通过非条件logistic回归分析VDR基因位点多态性和GDM之间的关系，并采用Haploview软件分析单倍型与GDM之间的关系。结果在基因水平上，VDR基因与GDM发病风险有关（P<0.05）。在调整孕前BMI、糖尿病家族史后，rs7967152位点在共显性（AC vs. AA，OR=1.58，95%CI：1.13~2.21）、显性（AC+CC vs. AA，OR=1.58，95%CI：1.15~2.18）和等位基因（C vs. A，OR=1.41，95%CI：1.10~1.82）遗传模型下与GDM风险升高有关；rs2238140位点在共显性（AA vs. GG，OR=2.24，95%CI：1.19~4.20）、显性（GA+AA vs. GG，OR=1.48，95%CI：1.07~2.03）和等位基因（A vs. G，OR=1.43，95%CI：1.11~1.83）遗传模型下与GDM风险升高有关。在共显性和显性遗传模型下，孕妇携带rs2853564位点AG基因型、AG+GG基因型（OR=1.46，95%CI：1.04~2.05；OR=1.45，95%CI：1.05~2.00）与携带AA基因型相比，是GDM的危险因素；孕妇携带rs2853566位点AG基因型、AG+GG基因型（OR=1.43，95%CI：1.03~2.00；OR=1.41，95%CI：1.02~1.94）与携带AA基因型相比，是GDM的危险因素。在VDR基因内由rs1544410、rs7967152组成的单倍型区块，其GC单倍型与是GDM的危险因素（OR=1.50，95%CI：1.15~1.97）。结论VDR基因rs7967152、rs2238140、rs2853564、rs2853566位点多态性和区块（rs1544410、rs7967152）GC单倍型与GDM的发病风险升高有关。