简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。
ABCB6基因在一常染色体显性遗传脉络膜缺损家系中的突变筛查
