简介：摘要目的对1型糖尿病（T1DM）患者含NLR家族CARD域蛋白4（NLRC4）基因外显子及外显子内含子交界区的罕见变异进行鉴定，并探讨其对基因功能的影响。方法选取2017年8月到2020年9月中南大学湘雅二医院代谢内分泌科508例T1DM患者作为病例组，男264例，女244例，年龄［M（Q1，Q3）］为27（11，43）岁。同时选取同期体检科527名健康对照者，男290名，女237名，年龄［M（Q1，Q3）］为47（36，60）岁。对T1DM患者和健康对照者的NLRC4基因的外显子区域进行捕获测序，并进行一代测序验证。构建NLRC4基因野生型和突变型质粒，转染293T细胞，采用免疫印迹试验（WB）检测NLRC4蛋白表达量以及含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶前体（procaspase-1）切割产物含量。在转染野生型或突变型NLRC4质粒的293T细胞中加入放线菌酮（CHX），检测NLRC4蛋白降解情况。使用免疫荧光检测NLRC4蛋白质的定位。酶联免疫吸附试验（ELISA）检测细胞上清白细胞介素（IL）-1β浓度。结果测序结果显示，4例患者及2名健康对照者NLRC4基因的3号外显子存在杂合变异c.208C>T；2例患者4号外显子存在杂合变异c.1564T>C，1例患者4号外显子存在c.1219G>C；这3种变异可能为T1DM的致病性变异。NLRC4野生型和c.208>T、c.1564T>C、c.1219G>C突变型质粒转染的293T细胞中，NLRC4蛋白表达水平、降解速率、定位以及procaspase-1的切割产物含量无明显改变；但转染c.1219G>C、c.208C>T突变型质粒的293T细胞分泌的IL-1β浓度［M（Q1，Q3）］分别为15.25（12.98，17.52）、15.44（13.81，17.07）ng/L，均低于野生型质粒的18.70（16.59，20.81）ng/L（P=0.020、0.010）。结论NLRC4基因外显子罕见变异c.208C>T、c.1564T>C和c.1219G>C可能不改变蛋白质的表达水平、蛋白质的降解及定位，但c.208C>T和c.1219G>C错义突变可能抑制了炎症因子IL-1β的产生，从而对基因功能产生影响。

简介：摘要KCNJ11基因编码ATP敏感性钾通道（KATP）的Kir6.2亚基，是调节胰岛β细胞胰岛素分泌的重要基因。KCNJ11基因不同突变位点可导致一系列连续的、不同轻重的糖代谢异常，包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2‌型糖尿病、婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症。磺脲类降糖药物可与KATP通道中的磺酰脲类受体1（SUR1）结合，导致通道关闭，继而促进胰岛素分泌；因此，KCNJ11基因突变所致的新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2‌型糖尿病患者可口服磺脲类药物治疗。二氮嗪可使KATP通道保持开放，是治疗KATP通道型先天性高胰岛素血症的首选治疗药物，对内科治疗无效的先天性高胰岛素血症患者通常需要行不同程度的胰腺切除术以维持血糖在正常水平。在临床工作中根据临床表现推测可能具有基因突变的人群，行基因检测明确变异情况，以获得更加精准合理的治疗。

简介：摘要目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C；c.346C>G(p.Q116E))，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南判定为致病性变异，家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2A>C；c.346C>G)，丰富了该基因变异的临床表型。

简介：区域中心城市银川市目前面临着城市功能相对单一，产业化程度还不够高，综合竞争力和辐射、带动功能仍不够强等问题。解放思想，实现创新；加快经济建设，增强经济实力；扩大对外开放，推进区域经济联合无疑成为提升银川市城市功能的着力点和突破口。

简介：摘要本文介绍了目前铁通客服系统构架及功能，针对市场需要，提出了需要完善的功能项。

简介：摘要目的通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧翼序列进行高通量测序，并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果该家系包括3代9人，其中4人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘，符合鳃耳综合征的临床诊断。先证者及其母亲耳廓畸形，内耳发育畸形，肾脏未见异常。系谱分析显示，该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点，c.1255delT（p.C419Vfs*12），家系内该变异与耳聋表型共分离，且此突变为移码突变，导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南初步判定为致病性变异，家系中表型正常成员及100名健康人中均未发现该位点突变。家系中3名成员存在EYA1 c.403G>A（p.G135S）杂合突变，该突变导致第135号氨基酸由甘氨酸变异为丝氨酸，为错义突变，其中2名成员表型正常，ACMG指南判定该变异临床意义未明。结论EYA1 c.1255delT是该家系鳃耳综合征患者的主要分子病因，家系内患病个体间临床表现具有异质性，鳃耳综合征的诊断需将表型和基因测序密切结合。

简介：生态文明教育具有认识、调节、激励、导向功能,其价值在于唤醒公众的生态伦理良知,培养个体超越精神,并以负责有效方式解决环境问题.生态文明教育目标在于通过个体生态意识的确立、对规范制度的遵守,达到人与环境和谐相处,实现可持续发展.

简介：摘要目的基于健康老年人群的肠道菌群组成特征，探索宏基因组测序与16S rDNA测序在后续分析上的差异。方法采用定群研究设计，对山东济南76名健康老年人进行5次重复测量，采集粪便样本并提取基因组DNA，分别进行宏基因组与16S rDNA测序，比较两种测序肠道菌群的组成与多样性；采用Pearson相关分析物种丰度与α多样性的相关性，普氏分析判断β多样性的相关性。结果76名老年人年龄（65.07±2.75）岁，体重指数为（25.03±2.40）kg/m2；男、女各38名；5次重复测量共得到345人次的粪便样品。相较于16Sr DNA测序，宏基因组测序在各个水平的注释物种数更多，且水平越低，两种测序物种数量相差越大；两种测序的物种丰度存在差异，但在门（r=0.88，P<0.001）、属（r=0.77，P<0.001）水平上物种丰度呈高度相关，其中拟杆菌门、厚壁菌门等是共同的优势物种；老年人肠道菌群多样性分析显示，两种测序的α多样性指数存在显著正相关（r=0.70，P<0.001），两组β多样性也呈显著相关（M2=0.84，P<0.05）；结论宏基因组测序注释效率远高于16S rDNA测序；两种测序方法在门水平物种丰度、物种α多样性上具有较高的一致性。

简介：摘要目的探究淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein，APP)基因多态性与汉族儿童青少年双相情感障碍(bipolar disorder，BD)之间关联，寻找合适的单核酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)位点，为提前诊断和干预儿童青少年BD提供参考。方法选择178例汉族儿童青少年BD患者(病例组)和178例正常儿童青少年(对照组)，提取两组外周血基因组DNA，从APP基因上取4个SNP(single nucleotide polymorphisms)位点，采用LDR-PCR SNP基因分型方法对儿童青少年BD患者和正常儿童青少年进行SNP分析。SPSS 22.0分析两组基因型频率和等位基因频率的差异，并使用软件SHEsis进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果APP基因4个SNP位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组差异有统计学意义(P<0.05)。APP基因4个SNP位点rs2040273、rs466433、rs463946、rs364048与BD相关联，差异有统计学意义(P<0.05)。构建4个SNP单倍型表明AACT、AGGC、GACT占总数的80%以上，单倍型中AGGC在病例组中所占百分比(11.9%)高于对照组(4.7%)，差异有统计学意义(P<0.05)，而且AGGC单倍体的关联比值比为2.727。结论APP基因4个SNP位点rs2040273、rs466433、rs463946、rs364048以及AGGC单倍型与汉族儿童青少年BD关联，APP基因是BD易感基因之一。

简介：

简介：摘要目的探讨在中国汉族人群中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白2(NLRP2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与经典1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法选取就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者及本地区531名无血缘关系的健康志愿者为研究对象。利用质谱法对其NLRP2基因的rs1043673位点进行基因分型。两组间一般资料的比较采用Mann-Whitney U检验和χ2检验，T1DM患者组与对照组之间基因型及等位基因频率分布的比较采用χ2检验和logistic回归分析。NLRP2多态性与各项临床特征的分析采用Kruskal-Wallis H检验。结果NLRP2基因rs1043673位点的等位基因及基因型在两组之间的分布无明显差异。在T1DM患者中，rs1043673多态性与空腹C肽(P＝0.029)、餐后2 h C肽(P＝0.017)以及GADA的抗体滴度(P＝0.043)均有关。结论NLRP2基因的rs1043673多态性与中国汉族T1DM患者的临床特征有关。

简介：【摘要】目的：探讨心律失常患者应用细节护理对心功能的影响。方法：选取该院2020年4月到2021年7月收治的心律失常患者80例进行研究,平均分为两组,其中对照组40例,给予常规护理,观察组40例,给予细节护理。比较两种护理手段对心律失常患者心功能的影响。结果：观察组的心功能情况明显优于对照组，2组相比，差异具有统计学意义（P

简介：摘要目的探讨启动子甲基化调控的抑瘤素M受体(OSMR)在胃癌中的表达及其作用。方法在UCSC Xena数据库中采用Student t检验和皮尔森相关性检验分析OSMR基因及其启动子甲基化在胃癌中的表达及其调控关系。收集武汉大学中南医院2014年2月至2016年6月的80例人胃癌组织，经免疫组织化学实验检测OSMR蛋白表达水平，然后采用卡方检验分析OSMR蛋白表达量与患者临床资料的关系。结果UCSC Xena数据库分析表明OSMR mRNA在胃癌组织中(14.752±7.593)高于癌旁组织(8.098±3.457，t＝-8.938，P<0.01)，而OSMR启动子甲基化在胃癌组织中(0.195±0.104)低于癌旁组织(0.463±0.187，t＝9.372，P<0.01)。相关分析结果表明OSMR启动子甲基化与其基因表达呈负相关(R＝-0.562，t＝-14.517，P<0.01)。Kaplan-Meier生存分析结果表明OSMR蛋白表达水平与患者总体生存时间负相关[风险比(HR)＝1.535，95%可信区间(CI)：1.214～1.873，P<0.01]。χ2检验结果表明OSMR蛋白高表达与肿瘤分化(χ2＝9.389，P<0.01)、TNM分期(χ2＝8.166，P<0.01)和淋巴结转移(χ2＝4.233，P<0.05)明显相关。结论启动子甲基化调控的OSMR在胃癌中高表达，且其表达量与患者的预后呈负相关。

简介：摘要目的观察维甲酸诱导2基因(RAI2)表达对胰腺癌生长的作用。方法设计并合成成慢病毒RAI2过表达质粒和阴性对照慢病毒，并在胰腺癌细胞系SW1990中进行慢病毒感染实验建立RAI2过表达细胞株，然后利用荧光定量PCR检测RAI2 mRNA水平的表达验证过表达效率。利用裸鼠皮下移植瘤模型检测RAI2过表达组和阴性对照组细胞的生长，采用Student t检验进行统计学分析。结果慢病毒感染1周后，RAI2过表达组SW1990细胞RAI2 mRNA的过表达率为(87.5±4.9)%，差异有统计学意义(t＝-10.281，P<0.01)。裸鼠皮下移植瘤实验表明，与阴性对照组比较，RAI2过表达组肿瘤体积[(112.46±39.24) mm3比(544.85±94.43) mm3，t＝6.585，P<0.05]和重量[(90.83±46.53) mg比(428.60±112.60) mg，t＝7.325，P<0.05]均低于阴性对照组。结论RAI2基因表达上调抑制胰腺癌的生长。

简介：摘要 医务社会工作者在医院运行中扮演着重要角色，其中包括导医服务、病人情绪安抚、资源配置协调等。在现有模式与制度中，医务社会工作者的通常在病人入院适应困难或医患沟通困难等情况下介入，工作过程则贯穿于患者入院至出院乃至出院后等各个环节。但对于医务社会工作者在医院中所能发挥的功能还有较大的发掘空间且值得深入研究。由此，本文将对医务社会工作者在医院中的功能展开综述。

简介：摘要女性盆底功能障碍性疾病(pelvicfloordysfunction，PFD)是中老年女性常见病、多发病，严重影响她们的生活质量，对社会、家庭造成巨大的经济负担及精神负担。因此如何预防和减少FPFD的发生成为关注热点。基于此，文章就盆底康复技术对产后盆底功能障碍的防治作用进行简要的分析。

简介：摘要：目的 产后康复治疗干预对于女性产后盆底功能方面的作用。 方法 从 2016 年 3 月到 2017 年 7 月到我院进行生产的产妇中随机选取 100 例作为研究对象，依据护理方式分为两组，对照组产妇使用常规护理，观察组产妇使用产后康复治疗干预。比较两组产妇的盆底功能改善情况，以及尿失禁、腰骶部疼痛、子宫脱垂的情况。 结果 观察组盆底功能改善情况优于对照组且数据差异明显 （ p<0.05 ）， 观察组尿失禁、腰骶部疼痛和子宫脱垂的发生几率均低于对照组且数据差异明显 （ p<0.05 ）。 结论 产后康复护理治疗干预能够帮产女性在产后有效改善盆底功能，促进产妇阴道功能的恢复，值得推广。

简介：摘要目的分析在伴随吞咽障碍脑梗死患者的护理中应用时间康复护理方案的临床效果。方法选取2016年8月—2019年1月进入本院接受治疗的脑梗死后吞咽障碍患者共170例，将其随机分组，实验组患者接受时间康复护理，对照组患者接受常规护理。结果护理干预后，实验组各项生活质量评分优于对照组，差异显著(P＜0.05）。结论与常规护理相比，在伴随吞咽障碍脑梗死患者的护理中应用时间康复护理方案的效果显著，可以明显改善患者生活质量，值得应用。

简介：【摘要】目的 探究分析优质护理措施对慢阻肺患者的护理效果及肺功能的影响。方法 时间：2023年1月至2023年12月，对象：慢阻肺患者共102例，分组：随机分为对照组（常规护理）与观察组（优质护理），对比两组的肺功能指标；心理状态以及生活质量。结果 观察组优于对照组，P＜0.05。结论 优质护理可显著改善患者肺功能指标；自我管理能力以及心理状态，确保患者生活质量的可持续提升。

简介：摘要目的探讨微小RNA(microRNA，miR)-205-5p靶向调节轴抑制蛋白2(AXIN2)基因表达对结肠癌细胞增殖凋亡的影响及作用机制。方法收集2017年1月至2019年1月山西省人民医院手术切除结肠癌组织组织标本并购买结肠癌细胞系，分别以距肿瘤边缘5 cm的癌旁组织和人正常结肠黏膜上皮细胞系为对照。实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测分别检测组织和细胞中miR-205-5p和AXIN2表达水平。荧光素酶报告实验验证miR-205-5p与AXIN2的靶向关系。细胞计数试剂盒(CCK-8)法和流式细胞术检测各组转染细胞增殖和凋亡变化，两组和多组间比较分别采用t检验和单因素方差分析。结果结肠癌组织及细胞系中miR-205-5p低表达(2.16±0.24比1.00±0.04，t＝10.660，P<0.01)，AXIN2高表达(mRNA，0.21±0.02比1.00±0.04，t＝30.600，P<0.01；蛋白，0.64±0.03比1.44±0.06，t＝26.670，P<0.05)，差异均有统计学意义。AXIN2是miR-205-5p的靶基因。mimic组AXIN2蛋白表达量显著低于Blank组和NC组，差异有统计学意义(0.33±0.03，t＝116.490，P<0.05)；miR-205-5p抑制剂(inhibitor)组AXIN2蛋白表达量显著高于Blank组和NC组，差异有统计学意义(1.67±0.11，t＝11.270，P<0.05)。miR-205-5p mimic组(增殖，48 h 0.82±0.09，t＝5.375，P<0.05；72 h 1.46±0.13，t＝3.333，P<0.05；凋亡，28.71±2.27，t＝12.350，P<0.05)和AXIN2沉默表达(siRNA-AXIN2)组(增殖，48 h 1.11±0.11，t＝2.814，P<0.05；72 h 1.68±0.06，t＝4.959，P<0.05；凋亡，4.45±0.64，t＝5.090，P<0.05)结肠癌细胞增殖率显著低于Blank组和NC组，细胞凋亡率显著高于Blank组和NC组，差异有统计学意义；而miR-205-5p inhibitor组(增殖，48 h 2.11±0.18，t＝4.386，P<0.05；72 h 2.66±0.19，t＝4.898，P<0.05；凋亡，4.71±0.26，t＝5.155，P<0.05)和AXIN2过表达(OE-AXIN2)组(增殖，48 h 0.44±0.05，t＝0.002，P<0.05；72 h 0.88±0.11，t＝7.446，P<0.05；凋亡，25.65±2.12，t＝10.900，P<0.05)结肠癌细胞增殖率显著高于Blank组和NC组，细胞凋亡率显著低于Blank组和NC组，差异有统计学意义。结论miR-205-5p在结肠癌中异常升表达，AXIN2呈低表达。miR-205-5p抑制表达靶向上调AXIN2表达可抑制结肠癌细胞增殖、促进细胞凋亡。