简介：摘要目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现，以及遗传检测结果和转归等。用t或χ2检验对数据做统计学分析。结果113例患儿中，男性74例（65.5%），出生胎龄（38.6±1.5）周，出生体重（2 957±561）g。临床表现以意识障碍最常见（83/113，73.5%），其次为惊厥发作（39/113，34.5%）。38.2%（34/89）头颅MRI异常，80.4%（74/92）脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例（53.1%），包括单核苷酸变异48例，拷贝数变异8例，染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类（18例，37.5%）、代谢类（16例，33.3%）、癫痫类（11例，22.9%）和线粒体类（3例，6.3%），其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日，共随访成功103例，其中75例（72.8%）预后不良，包括52例（50.5%）死亡，23例（22.3%）发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿［（2 876±536）与（3 254±554）g，t=3.15；29.3%（22/75）与53.6%（15/28），χ2=5.20］，意识障碍比例高于非预后不良患儿［80.0%（60/75）与53.6%（15/28），χ2=7.19］（P值均<0.05）。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比，显现出升高的趋势，但差异未见统计学意义［53.3%（40/75）与46.4%（13/28），χ2=0.39，P=0.533］。结论遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型，综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。

简介：摘要目的探讨新生儿溶血病（hemolytic disease of newborn，HDN）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症所致重度高胆红素血症的临床特征及差异。方法选取2014年1月至2021年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的胎龄≥35周、日龄≤28 d确诊为HDN或G6PD缺乏症的重度高胆红素血症新生儿进行回顾性分析，根据黄疸病因分为HDN组和G6PD缺乏症组，应用SPSS 26.0统计软件比较两组患儿一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等临床资料。结果HDN组532例，G6PD缺乏症组413例。HDN组黄疸峰值日龄早于G6PD缺乏症组［3（2，5）d比6（4，8）d］，血清总胆红素峰值和贫血发生率低于G6PD缺乏症组［379.5（345.6，426.7）μmol/L比486.4（413.5，577.4）μmol/L，37.4%（199/532）比55.0%（227/413）］，贫血伴网织红细胞比值增高比例高于G6PD缺乏症组［66.3%（132/199）比5.7%（13/227）］，换血治疗率、重复（≥2次）换血治疗率、急性胆红素脑病发生率、放弃治疗死亡率均低于G6PD缺乏症组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论HDN所致新生儿重度高胆红素血症的黄疸出现早；G6PD缺乏症所致新生儿重度高胆红素血症的贫血发生率高、黄疸程度重、急性胆红素脑病发生率更高，但多数不伴网织红细胞比值增高。