简介：摘要新型冠状病毒Omicron（B.1.1.529）变异株具有传播力强、传播速度快、免疫逃逸显著等特点，给新型冠状病毒肺炎疫情防控带来新的挑战。该变异株于2021年11月在南非被发现后，历时2个月便成为全球主要流行株，我国已有多个省份报告Omicron变异株引发的本土疫情。然而，Omicron变异株的高度突变对其流行病学特征的影响仍不够明晰。本文基于现有研究证据，针对Omicron变异株与功能有关的突变、传播力、毒力、免疫逃逸能力及免疫交叉反应等重要方面进行综述，为新型冠状病毒肺炎疫情的科学防控提供参考。
简介：摘要例1，男，10岁，以“间断恶心、呕吐3个月，加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2，女，4岁，为例1胞妹，无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异，核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A，氨基酸改变p.S457P、p.M617I，诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
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