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癫痫伴智力障碍一例

作者：李梁珊丁钰任玉宝张肖王凤琦刘世国
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-10-10
出处：《中华儿科杂志》 2021年第10期
机构：青岛大学附属医院医学遗传科　266000,青岛大学附属医院生殖医学科　266000,胜利油田胜利医院新生儿筛查中心　山东东营　257055

简介：摘要患儿　男，4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异，导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲，而在外祖父母中未检测到，该变异为新自发变异，且在该家系内进行传递。患儿和母亲均为癫痫伴智力障碍，但临床高度怀疑发育性癫痫性脑病56型。
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消化系统肿瘤中Neddylation修饰通路的潜在诊疗靶点与机制

作者：李梁珊王诗雯张艳梅赵虎
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华检验医学杂志》 2022年第03期
机构：复旦大学附属华东医院检验科，上海　200040

简介：摘要类泛素化Neddylation修饰是一种新型蛋白质翻译后修饰方式，其在消化系统肿瘤中过度活化，是潜在的抗肿瘤分子靶标。靶向Neddylation修饰通路通过诱导消化系统肿瘤细胞发生细胞周期阻滞、细胞凋亡、细胞衰老和自噬，以及增强消化系统肿瘤细胞对放疗和化疗的敏感性，继而发挥抗肿瘤作用。靶向Neddylation修饰通路及通路抑制剂MLN4924可作用于抗消化系统肿瘤的潜在靶点。
标签：消化系统消化系统肿瘤 Neddylation修饰 MLN4924 分子诊疗靶点

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