简介：摘要目的通过对双着丝粒体(dicentrics, dic)半自动和人工分析估算剂量的比较，探讨dic半自动分析估算剂量的优势和应对大规模核与辐射事故临床分类诊断的可行性。方法60Co γ射线离体照射两名健康男性的外周血样品，照射剂量为0、0.5、1、2、3、4、5和6 Gy，吸收剂量率为0.27 Gy/min，常规培养、制片；用高通量染色体自动扫描系统采集染色体中期高倍图像，用DCScore软件自动分析dic，用Ikaros软件人工计数dic＋环(r)，拟合基于每细胞dic或dic＋r数的剂量-效应曲线，并用本实验室参加全国生物剂量估算比对的12份考核样品(0.7～4.5 Gy)估算剂量进行验证。结果半自动和人工分析检测到的每细胞dic或dic＋r数均随照射剂量的增加而升高，显示量效关系有差异(r＝0.984、0.972、0.972，P<0.01)；基于每细胞dic或dic＋r数拟合的3条剂量曲线均具有较为理想的拟合度(R2＝0.998、0.999、0.999，P<0.01)。验证结果显示，在验证样品的照射剂量>2 Gy时，人工确认前基于自动分析dic估算的剂量与实际照射剂量的相对偏差均<21%，dic经人工确认后估算的剂量均接近于实际照射剂量(相对偏差≤±10%)，而人工分析估算的剂量除0.7 Gy剂量点相对偏差为-25.71%，其他剂量点亦接近于实际照射剂量，但半自动分析可将剂量估算效率提高6倍。结论dic半自动分析能明显提高生物剂量估算的水平和效率，可应对发生大规模核辐射事件医学应急响应临床分类诊断的需要。

简介：摘要目的探索医疗行业放射工作人员染色体畸变的影响因素。方法采用随机抽样方法选取214例年龄和性别匹配的放射工作人员作为研究对象，包括放射诊断57例、放射治疗49例、核医学52例和介入放射学56例共4组。采用常规细胞遗传分析方法检测外周血淋巴细胞染色体畸变，分析对染色体畸变的影响因素。结果4种工种间放射工作人员间无着丝粒片段(ace)率、易位(t)率和染色体型总畸变率比较，差异有统计学意义(χ2＝9.906、19.965、32.824，P<0.05)，其中介入放射学组和核医学组的ace率、t率和染色体型总畸变率高于放射诊断组(χ介入2＝4.711、10.798、10.845，P<0.05；χ核医学2＝3.853、7.674、7.708，P<0.05)和放射治疗组(χ介入2＝9.209、9.772、21.330，P<0.05；χ核医学2＝8.010、6.969、10.812，P<0.05)。不同工龄组间放射工作人员的t率和总畸变率存在差异(χ2＝7.706、6.667，P<0.05)，不同年有效剂量组间的ace率、t率和总畸变率亦存在差异(χ2＝12.263、15.360、21.478，P<0.01)，且t率和总畸变率随受照剂量的增加有升高趋势(r＝0.347、0.263，P<0.01)。Poisson回归分析显示，工种和年有效剂量是影响染色体畸变水平的因素(核医学组、介入放射学组和0.5～1 mSv组的IRR＝1.797、2.136、1.422，P<0.05)。结论介入放射学与核医学工作人员的染色体畸变水平相对较高，应加强对这两个工种从业人员的辐射防护。

简介：摘要外周血淋巴细胞染色体易位分析用于日本原爆幸存者、早先核与辐射事故受照者回顾性剂量重建已有近40年的发展史，其应用价值已得到国际学界的广泛认可。随着mFISH、dGH等分子细胞遗传学技术的发展，国际上更多关注的是受到长期慢性低剂量暴露的放射工作人员、早年参加核爆炸实验的退伍军人和医疗照射受照者等暴露人群的生物剂量的估算与重建，并在近年来取得了明显的突破与进展。为此，本文对染色体易位指标在这些领域的研究进展进行综述，以期为针对该类人群开展回顾性生物剂量估算研究提供参考。

简介：摘要目的利用体模评价能谱CT去金属伪影（MAR）技术减低脊柱不同植入物伪影的效果。方法选取离体的羊椎体骨模型1具，分别构建椎弓根钉、3D椎体及钛网内固定模型，行能谱CT检查。以10 keV为间隔，重建出70~140 keV之间共8组MAR和非MAR图像。测量置入物旁ROI内的CT值和SD值，计算伪影指数（AI）和信噪比（SNR），同时对骨质、椎弓根钉伪影、3D椎体伪影及钛网伪影严重程度进行主观评分。绘制AI和SNR随keV变化的曲线，采用配对样本t检验比较低能级（70 keV）、中等能级（100 keV）和高能级（130 keV）条件下MAR和非MAR图像AI值和SNR的差异，主观评分的差异比较采用Wilcoxon符号秩和检验。结果在70~140 keV范围内，MAR和非MAR图像椎弓根钉的前方、后方、侧方和3D椎体以及钛网旁AI值随keV的增加而减低，SNR值改善。在70、100、130 keV条件下，椎弓根钉前方、后方、侧方及钛网旁的AI值在MAR组非较MAR组均明显减低（P<0.05）。3D椎体后方，仅在70 keV条件下，MAR图像AI值较非MAR组减低，差异有统计学意义（P<0.001）。在椎弓根钉前方、后方及3D椎体侧方SNR值随keV增加而增加，在其他部位SNR值随keV增加而减低。主观评价中，MAR图像评分均高于非MAR图像（P<0.05）。结论能谱CT MAR技术能够减低脊柱植入物伪影，可明显减少椎弓根钉及钛网伪影，而对3D椎体后方的减少伪影的效果有限。

简介：摘要目的分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描，以评估表型。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用全外显子组测序(WES)技术进行测序，筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性；采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性；采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异NR2E3 5号外显子c.671C>T：p.S224L和6号外显子c.955G>A：p.E319K，Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异，在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0；SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害；其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录，c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。结论该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T：p.S224L和c.955G>A：p.E319K。