简介:摘要目的利用基于体素形态学测量(voxel-based morphometry,VBM)及基于表面形态学测量方法,探讨伴发腭裂言语障碍(cleft palate speech disorder,CPSD)的唇裂合并腭裂(clefts lip with palate,CLP)儿童的脑灰质结构形态学变化,为深入探索CLP人群腭裂言语障碍的神经机制提供参考。方法选取2017年1月至2022年1月就诊于首都医科大学口腔医学院口腔颌面整形创伤外科,伴发CPSD的CLP患儿29例(CLP组),其中男性9例,女性20例,年龄(9.6±3.2)岁(5~17岁)。同期于首都医科大学附属北京儿童医院招募健康儿童33名(健康对照组),其中男性9名,女性24名,年龄(9.6±2.4)岁(5~16岁)。两组受试者均行MRI三维T1结构像序列扫描,并利用统计参数图软件SPM12软件中VBM和CAT12工具箱进行全脑灰质体积、皮质厚度、折叠系数等分析。采用双样本t检验对两组进行全脑灰质形态学分析,团块水平采用族错误率(family-wise error rate,FWER)校正进行多重比较校正,以双侧P<0.05 为差异有统计学意义。结果健康对照组的年龄和性别与CLP组的差异均无统计学意义(t=-0.07,P=0.944;χ2=0.11,P=0.745)。与健康对照组相比,CLP组左侧颞下回、右顶下缘角回、左小脑上部灰质体积显著减小(P<0.05),右内侧额上回体积显著增加(P<0.05);与健康对照组相比,CLP组受试者的左侧额下回岛叶部以及右侧脑岛部皮质厚度显著变薄(FWER校正,P=0.035);与健康对照组相比,CLP组右侧半球扣带回峡部折叠系数显著增大(FWER校正,P=0.040)。结论与健康对照组相比,伴发CPSD的CLP儿童存在多个语言相关脑区灰质体积减小、皮质厚度减小、折叠系数增大,这些与语言相关的脑区灰质形态学异常改变可能与CLP人群特有的腭裂言语障碍相关。
简介:摘要目的了解HBV相关慢加急性肝衰竭(HBV-ACLF)患者的病毒S基因准种变异特征,探讨HBV-ACLF可能的发生机制。方法将2016年1月至2018年10月高州市人民医院收治的HBV-ACLF患者和慢性乙型肝炎(CHB)患者纳入研究,收集患者基本资料以及治疗前血清样本。提取HBV DNA,巢式PCR法扩增HBV S基因,参照相应基因型标准序列,分析两组患者的HBV S基因的准种异质性差异,包括信息熵(Sn)、平均遗传距离(d*)、同义替换率(dS)、非同义替换率(dN)指标。结果成功扩增HBV S基因的患者共99例,其中HBV-ACLF患者56例,CHB患者43例。HBV S基因准种异质性分析显示,HBV-ACLF组的Sn(核苷酸、氨基酸)、dS、dN分别为(0.716±0.181) nt、(0.598±0.218) AA、8.259±2.607和7.103±3.081,均高于CHB组,差异均有统计学意义(t=2.579、2.546、8.232和5.297, P均<0.05)。S基因MHR区准种变异性分析结果显示,HBV-ACLF组的Sn(核苷酸、氨基酸)、d*(核苷酸、氨基酸)、dS、dN分别为(0.756±0.184) nt、(0.613±0.229) AA、(7.137±3.074) nt、(8.280±3.194) AA、9.091±2.720和7.429±2.860,明显高于CHB组,差异均有统计学意义(t=5.332,、5.020、3.599、5.772、4.093和3.857,P均<0.01)。结论HBV-ACLF患者更易发生S基因变异,尤其是MHR区变异,可能与HBV-ACLF产生相关。