简介:【摘要】 沉井施工受雨水影响较大,汛期施工安全风险大、进度慢、成本高。本文结合具体项目,通过优化基础和垫层的结构和施工工艺参数,从而减少沉井制作过程中的下沉次数,进而达到避开雨季施工、缩短施工周期、缩减施工成本的目的。
简介:摘要目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症患者家系进行基因检测与表型分析,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增先证者F7基因全部外显子及其侧翼序列和5′端、3′端非翻译区序列,采用直接测序进行基因分析。发现变异位点后用反向测序予以证实,并检测家系成员相应的变异位点。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性;用PolyPhen-2和Mutation Taster在线生物信息学软件分析变异对蛋白质功能的潜在影响;用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸变异前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果基因分析发现先证者F7基因第8外显子存在c.985T>C(p.Ser329Pro)杂合错义变异及c.1091G>A(p.Arg364Gln)杂合错义变异;其母亲、弟弟和儿子均为c.985T>C(p.Ser329Pro)变异杂合子,父亲为c.1091G>A(p.Arg364Gln)变异杂合子。保守性分析结果表明,p.Ser329和p.Arg364位点在同源物种间均高度保守。在线生物信息学软件预示两种变异均为有害变异。变异蛋白模型分析显示p.Ser329Pro变异后,Pro侧链与Leu333新增一氢键,且Pro苯环与Glu325产生碰撞力;p.Arg364Gln变异型比Arg364野生型增加了两个氢键,进而导致蛋白质结构改变。结论该家系F7基因第8外显子c.985T>C(p.Ser329Pro)杂合错义变异和c.1091G>A(p.Arg364Gln)杂合错义变异与该家系的FⅦ水平降低有关。
简介:摘要目的分析一个遗传性凝血因子XIII(coagulation factor XIII,FXIII)缺陷症患者一种新的基因变异,初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增F13A1、F13B 基因所有外显子、侧翼序列以及5′端、3′端非翻译区,DNA直接测序。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性;用Mutation Taster、PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT 4个在线生物信息学软件分析变异位点对蛋白功能的影响;用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果在FXIII缺陷症患者F13A1基因第4外显子发现c.515G>C(p.Arg171Pro) 杂合错义变异,该变异在同源物种间高度保守,4个在线生物信息学软件均显示p.Arg171Pro变异可能影响FXIII蛋白功能。蛋白模型分析显示,野生型Arg171与Pro27、Thr28各有1个氢键,与Glu102有2个氢键;当发生p.Arg171Pro变异后,Arg171与Pro27、Glu102之间的3个氢键均消失,形成一苯环结构,使蛋白质的内部结构发生了改变。结论F13B 基因未发现变异。F13A1基因p.Arg171Pro杂合错义变异可能与该患者FXIII水平降低有关;p.Arg171Pro变异为国内外尚未报道过的新的F13A1基因变异。
简介:摘要临床技能培训是住院医师规范化培训(简称"住培")的重要环节。通过目前陆军军医大学第二附属医院住培医师对临床技能的掌握情况及参加重庆市临床技能竞赛选手的表现,发现目前住培医师在临床技能操作中存在较大缺陷。分析其原因后建议对住培医师临床技能培训采用分阶段临床技能培训模式。第一阶段通过医院临床技能培训中心建设、师资建设、教材建设、教学模式及教学方法创新等提高住培医师在临床技能集中培训阶段教学效果。第二阶段为进入临床科室后的实践阶段。随着全国各培训基地对临床技能培训重视度的提高并不断探索总结经验,我国的住培医师临床技能水平一定会获得更高成果。