简介：摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

简介：摘要目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异，胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异，此新发变异既往国内未见报道，且位于ITPR1基因的变异热点区域，结合患儿的临床表型，诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。

简介：在伦敦东部一所专为老年性痴呆患者提供的公寓里,老人过去的照片被到处摆放、悬挂.该处工作人员亨利·怀特说,患上老年性痴呆的老人,往往对久远的,甚至儿时的事情记忆深刻,将照片布置在房间的各处,就是为了让他们时刻感受到幸福.

简介：【摘要】目的：探究分析综合性护理在新生儿黄疸中的干预效果。方法：从2022年2月至2024年2月我院收治的新生儿黄疸患儿中抽选96例作为本次研究对象，采用随机数字表法分为两组，实验组患儿例数为48例，接受综合性护理，对照组患儿例数为48例，接受常规护理，对比两组临床护理效果。结果：实验组患儿黄疸消失时间、首次自主排便时间、住院时间明显少于对照组，出院时血清总胆红素水平明显低于对照组，差异存在统计学意义（P<0.05）。结论：在新生儿黄疸患儿中采取综合性护理干预可以很好的缩短黄疸消除时间，促进患儿康复，值得临床推广应用。

简介：[摘要]目的：探讨依达拉奉右坎醇在治疗脑卒中急性期的疗效，重点分析安全性相关问题。方法：在2022年7月-2023年7月期间，选取脑卒中急性期患者74例，随机数字表方式分为两组，各37例。对照组采用常规治疗，观察组在对照组基础上采用依达拉奉右坎醇治疗，对比治疗效果。结果：治疗后，观察组NIHSS评分明显降低，与对照组相比差异显著（P<0.05）；两组不良反应发生率相比无显著差异（P>0.05）。结论：对脑卒中急性期患者实施依达拉奉右坎醇治疗，效果显著，可以减轻神经功能损伤，并且安全性较高，值得临床推广。