简介：摘要报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低，血皮质醇节律紊乱，24 h尿游离皮质醇升高，大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高，肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟，予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术，病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。
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