简介：摘要目的丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase，PCC）缺乏导致的罕见遗传代谢病，本研究拟分析我国丙酸血症患者的临床特点和基因突变类型，并初步探讨临床表型与基因型的关系。方法单中心的回顾性、观察性研究，来自我国20个省自治区直辖市的78例丙酸血症患者，男46例，女32例，于2007年1月至2022年4月就诊，初诊年龄7 d至15岁，就其临床表现、生化代谢异常、基因变异、诊断、治疗及转归进行研究，采用χ²检验或Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果78例患者中，6例（7.7%）为新生儿筛查发现，于无症状时开始治疗。72例（92.3%）为发病后临床诊断，发病年龄为2 h至15岁，确诊年龄7 d至15岁，其中早发型32例，晚发型40例。患者的首发临床表现包括嗜睡、肌张力低下、呕吐、喂养困难、发育落后、惊厥及昏迷等。74例接受基因分析的患者中，35例（47.3%）有PCCA基因变异，39例（52.7%）有PCCB基因变异。PCCA最常见的变异为c.2002G>A和c.229C>T，等位基因频率分别为11.4%和10.0%；PCCB最常见的变异是c.838dupC和c.1087T>C，等位基因频率分别为14.1%和10.3%。PCCB c.1228C>T和c.1283C>T可能与早发型丙酸血症相关，PCCA c.2002G>A及PCCB c.838dupC、c.1127G>T和c.1316A>G可能与晚发型丙酸血症相关。新生儿筛查发现的6例患儿于无症状时开始治疗，发育基本正常。发病后临床诊断的72例有不同程度的合并症，其中10例（12.8%）死亡，62例经左卡尼汀及饮食等代谢干预后好转。6例患儿仍有频繁代谢危象发作，进行了肝移植，术后临床症状改善。结论丙酸血症的临床表现复杂，缺乏特异性，多数患者预后不良。新生儿筛查和临床高危筛查有助于早期治疗和改善预后。丙酸血症基因型与表型的关系尚不明确，但某些基因变异可能与早发型或晚发型丙酸血症有关。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者（T2DM）载脂蛋白E（apoE）E2、E4等位基因与心肌梗死（MI）的相关性，分析apoE基因多态性与血脂代谢指标的关系。方法采用病例对照研究方法，收集2016年8月至2020年3月中日友好医院T2DM住院患者3 459例，其中无MI患者3 044例（T2DM组），MI患者415例（T2DM+MI组）。采用实时荧光定量PCR技术检测apoE基因多态性，采用全自动生化分析仪检测血脂水平。采用Logistic回归分析确定apoE基因对T2DM患者MI患病风险的影响。结果（1）apoE基因的等位基因频率比较：T2DM+MI组E4等位基因频率（12.29%，102/830）高于T2DM组（9.13%，556/6 088），E2等位基因频率（7.35%，61/830）低于T2DM组（8.21%，500/6 088）（P=0.012）；Logistic回归分析结果显示携带E4等位基因（E3/E4+E4/E4）是T2DM进展为MI的风险因素（OR=1.48，95%CI 1.14~1.92，P=0.003）。携带E2等位基因（E2/E3+E2/E2）与T2DM进展为MI无关（OR=0.88，P=0.642）。（2）apoE基因多态性与血脂水平：TC、LDL-C和apoB水平在携带E4等位基因、野生型和携带E2等位基因患者依次增高，差异有统计学意义（P<0.05）；HDL-C、apoA1和apoE水平在携带E4等位基因、野生型、携带E2等位基因患者依次减低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论携带E4等位基因是T2DM患者发生MI的风险因素；apoE基因多态性可以影响血脂水平。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白E（APOE）基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性。方法采用病例-对照的研究方法，收集2016年8月至2019年3月中日友好医院内分泌和神经内科245例2型糖尿病无脑梗死患者（CON组）（男/女，128/117例）和270例2型糖尿病发生脑梗死患者（CI组）（男/女，145/125例），年龄范围40~85岁。采用实时荧光定量PCR技术检测APOE基因的多态性。应用t检验和χ2检验比较两组间差异。结果CI组有高血压病史的患者（84.12%）显著高于CON组（70.42%）（χ2=15.91，P<0.05）；且CI组患者收缩压（142.78±20.52）mmHg明显高于CON组（133.89±18.58）mmHg（t=-5.16，P<0.05）。CI组与CON组比较，APOEε2/ε3及ε3/ε4基因型频率明显增高，而ε3/ε3基因型频率明显减低（χ2=11.48，P<0.05）；APOE的等位基因频率比较显示，CI组ε4的基因频率高于CON组，而ε3的基因频率低于CON组（χ2=7.00，P<0.05）。Logistic回归分析显示，高血压史（OR=1.95，P<0.05）、收缩压（OR=1.02，P<0.05）、APOE ε2/ε3（OR=2.08，P<0.05）与APOE基因ε3/ε4（OR=1.85，P<0.05）为T2DM患者发生脑梗死的独立危险因素。结论APOE基因的多态性可能与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。

简介：摘要目的通过8-氧化鸟苷（8-oxo Gsn）和8-氧化脱氧鸟苷（8-oxo dGsn）探讨高血压患者体内DNA和RNA氧化水平。方法现状调查。征集2018年8月至12月无其他慢性疾病的高血压患者以及健康对照者各139例，平均年龄分别为（49.6±12.4）岁和（48.5±11.7）岁。采集空腹静脉血及晨尿，使用液相色谱串联质谱法测定尿液中DNA氧化产物8-oxo Gsn和RNA氧化产物8-oxo dGsn。使用全自动生化分析仪检测血清谷丙转氨酶、肌酐、尿酸、血糖、总甘油三酯、总胆固醇及尿液肌酐（U-Cr）等。8-oxo Gsn和8-oxo dGsn结果以中位数（四分位数）表示。使用IBM SPSS 22.0以及GraphPad Prism 5进行统计学分析，采用非参数检验比较健康对照组与高血压患者8-oxo Gsn和8-oxo dGsn的差异。结果高血压患者尿液中DNA和RNA氧化产物8-oxo Gsn和8-oxo dGsn以及其经U-Cr校正的8-oxo Gsn/U-Cr和8-oxo dGsn/U-Cr分别为14.38（10.39~19.91）ng/ml、12.97（7.92~18.96） ng/ml、1.10（0.88~1.38） μg/μmol、0.96（0.75~1.30） μg/μmol，均显著高于健康对照组对应的结果：11.95（7.52~18.01） ng/ml、10.12（6.42~15.04） ng/ml、0.86（0.59~1.21） μg/μmol、0.72（0.50~1.02） μg/μmol。经性别分组之后，男性高血压患者和健康对照组相比，尿液DNA氧化产物8-oxo Gsn差异无统计学意义（Z=-1.474，P=0.14），女性高血压患者与健康对照组相比，尿液8-oxo Gsn和8-oxo dGsn均无统计学差异，但经过U-Cr校正后，无论在男性还是女性人群，8-oxo Gsn/U-Cr以及8-oxo dGsn/U-Cr高血压组均显著高于健康对照组。结论高血压患者体内DNA和RNA氧化水平高于健康对照人群。