简介：摘要目的探讨基于体素内不相干运动弥散加权成像（IVIM-DWI）及MRI影像组学的列线图模型在预测局部晚期宫颈癌（LACC）同步放化疗（CCRT）后复发中的价值。方法回顾性分析2014年12月至2019年12月于安徽省肿瘤医院接受CCRT并持续随访的111例ⅠB-ⅣA期宫颈癌患者的临床资料。测量所有患者疗前原发灶的IVIM-DWI定量参数（ADC、D、D*、f值）及疗前、疗后T2WI序列的3D纹理特征，并采用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）算法和logistic回归分析筛选纹理特征，计算影像组学评分Rad-score。采用Cox比例风险模型分析LACC患者CCRT后复发的独立危险因素并构建列线图。结果外照射剂量、f值、疗前Rad-score及疗后Rad-score是宫颈癌CCRT复发的独立预后因素（HR=0.204、3.253、2.544、7.576）并共同组成列线图模型。模型预测1、3、5年无病生存（DFS）期的曲线下面积分别为0.895、0.888和0.916，内部验证一致性指数分别为0.859、0.903和0.867。决策曲线表明，相较于其他模型，列线图具有更高的临床净收益，临床影响曲线进一步直观地展现了模型的预测精度。结论基于IVIM-DWI及影像组学的列线图对预测LACC患者CCRT后复发具有较高的临床价值，可为宫颈癌患者的预后评估及个体化治疗提供参考。

简介：摘要目的探讨直肠腺癌原发灶的体素内不相干运动扩散加权成像（IVIM-DWI）参数联合T2WI纹理分析术前预测短径≤9 mm淋巴结转移的价值。方法回顾性收集2015年6月至2020年10月安徽医科大学附属省立医院经手术病理证实的115例直肠腺癌患者，所有患者均接受直肠常规MRI和IVIM-DWI扫描后行全直肠系膜切除术，根据术后病理结果将患者分为淋巴结转移组（44例）和非淋巴结转移组（71例）。测量直肠腺癌原发灶IVIM-DWI参数，包括表观扩散系数（ADC）、真扩散系数（D）、假扩散系数（D*）和灌注分数（f）值。在横断面T2WI图像上逐层勾画直肠腺癌全病灶感兴趣区，导入GE Analysis Kit软件提取三维纹理特征。采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较IVIM-DWI参数和纹理特征参数的差异，采用多因素logistic回归筛选出有独立预测作用的最优纹理特征参数，并建立纹理特征模型和IVIM-DWI、纹理特征参数的联合模型。应用受试者操作特征（ROC）曲线评估IVIM-DWI参数、纹理特征参数、纹理特征模型和联合模型预测直肠腺癌淋巴结转移的效能，曲线下面积（AUC）的比较采用DeLong检验。结果在IVIM-DWI参数中，淋巴结转移组与非淋巴结转移组间直肠腺癌原发灶的D*值和f值差异有统计学意义（Z=3.39，P=0.001；Z=-3.06，P=0.002），ADC和D值差异无统计学意义（P均>0.05）。基于直肠腺癌原发灶T2WI共获得828个纹理特征参数，最终筛选出3个最优纹理特征参数，包括firstorder_Skewness、shape_Sphericity和glcm_Idn。ROC曲线结果显示D*值和f值的AUC分别为0.689和0.670，3个纹理参数的AUC分别为0.651、0.628、0.631，纹理参数模型的AUC值为0.775，联合模型的AUC值为0.803。联合模型的AUC大于D*、f和3个纹理特征参数的AUC（P均<0.05）。结论直肠腺癌原发灶的IVIM-DWI参数联合基于T2WI的纹理特征参数术前预测短径≤9 mm的淋巴结转移具有良好的诊断效能。

简介：摘要Wiskott-Aldrich综合征（WAS）又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是由X染色体上WAS基因突变所导致的一种少见的X连锁隐性遗传性疾病，该病可同时有遗传性血液病以及原发性免疫缺陷病（PID）的表现。其特征主要为血小板减少、湿疹、反复感染和出血倾向，且易患自身免疫病和恶性肿瘤。临床上该病较少见，WAS伴发SLE更是罕见，现报道1例WAS综合征并SLE的病例，探讨WAS综合征的临床特征、基因突变特点以及WAS合并SLE的临床特点、合理治疗措施，以提高对其认识。

简介：摘要目的探讨异氟烷麻醉对小鼠海马和大脑皮层中时钟基因RORα、Rev-erbα的转录水平及节律相位的影响。方法将36只7周龄雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法分为正常对照组与麻醉组(n=18)，并于12 h光照/12 h黑暗环境中持续适应1周。麻醉组于实验前一晚22:00 pm起以1.2%异氟烷麻醉维持6 h。麻醉结束4 h后，以8:00 am光照时间为授权时间起点(ZT0)，并每间隔8小时(ZT8、ZT16、ZT24、ZT32、ZT40)采集2组小鼠的大脑皮层和海马标本，应用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测RORα、Rev-erbα mRNA的表达，以及采用Chronos-Fit软件进行RORα、Rev-erbα mRNA表达的余弦曲线节律分析。结果组间因素主效应分析显示，与正常对照组相比，麻醉组小鼠海马中RORα mRNA的表达明显下降，大脑皮层中RORα mRNA的表达明显上升，大脑皮层中Rev-erbα mRNA的表达明显下降，差异均有统计学意义(P<0.05)。正常对照组小鼠海马和大脑皮层中RORα、Rev-erbα mRNA的表达呈现周期约24 h的节律性，而麻醉组小鼠海马中RORα mRNA的峰值相位时间较正常对照组向右偏移5.41 h，Rev-erbα mRNA的峰值相位时间向左偏移0.89 h；大脑皮层中RORα mRNA的峰值相位时间向右偏移0.35 h，Rev-erbα mRNA的峰值相位时间向左偏移0.56 h。结论异氟烷麻醉可引起小鼠海马及大脑皮层中RORα、Rev-erbα基因的转录水平及节律相位发生改变。

简介：摘要目的研究体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)与动态增强MRI (DCE-MRI)在宫颈鳞癌同步放化疗(CCRT)早期疗效预测中的应用价值。方法纳入50例经病理证实的宫颈鳞癌患者，于CCRT前行IVIM-DWI和DCE-MRI扫描，测量所有患者治疗前IVIM-DWI定量参数ADC、D、D*、f及DCE-MRI定量参数Ktrans、Kep、Ve、Vp的值。并于CCRT结束后1个月行MRI复查，根据肿瘤缓解情况分为治愈组和残留组。对两组治疗前IVIM-DWI和DCE-MRI各参数进行比较。并通过绘制受试者工作特性(ROC)曲线找到最佳预测参数及其预测阈值。结果治愈组24例，残留组26例。治愈组治疗前的ADC、D和Ve值明显低于残留组(均P<0.05)，f值和Ktrans值明显高于残留组(均P<0.05)。其他参数均相近(均P>0.05)。D的ROC曲线下面积(AUC＝0.823)最大，其次是Ktrans (AUC＝0.754)，D与Ktrans的联合预测效能(AUC＝0.867)高于D、Ktrans单独预测，其敏感性分别为88.5%、85.8%、88.8%，特异性分别为70.8%、66.7%、79.2%。结论治疗前IVIM-DWI与DCE-MRI的定量参数对宫颈鳞癌CCRT早期疗效具有一定的预测价值，其中D值的预测效能最佳，D与Ktrans的联合应用可提高预测效能。

简介：摘要目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查，使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估，均提示该变异存在致病性。结论INS基因第1外显子c.130G>A(p.Gly44Arg)变异可能为患儿的致病原因。