简介：摘要目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院，收集家系4人外周血，采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查，选取有临床意义的变异位点；采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析，并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致，母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道，且多种生物信息学软件预测为有害突变，结合OMIM数据库表型分析，ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）导致的表型与患者表型吻合。结论ARX c.1162A>G（p.Lys388Glu）可能是导致该家系患者智力障碍的原因，该变异在国内尚未见报道。
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