简介：【摘要】目的：研究胎儿畸形诊断中采取孕早期胎儿颈项透明层超声联合孕中期四维彩超鉴别的效果。方法：从到我院超声科接受检查的产妇中纳入100例进行研究，时间段为2022年11月10日-2023年10月10日，分别对以上患者进行孕早期胎儿颈项透明层超声检查、孕中期四维彩超检查，比较孕早期胎儿颈项透明层超声、孕中期四维彩超单独检查，以及两种联合检查的诊断结果和诊断效能。结果：①早期胎儿颈项透明层超声检查诊断胎儿畸形为1例，孕中期四维彩超诊断胎儿畸形为2例，两种诊断结合检查出胎儿畸形3例，和金标准一致。②两种检测联合的灵敏度、特异度、准确度为：100.00%、100.00%、100.00%。结论：孕早期胎儿颈项透明层超声联合孕中期四维彩超检查的准确度、灵敏度等均较高，值得推广。
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