简介：【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法：采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果： CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性；CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关，基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高（OR=3.62，95%CI=2.56-5.14），AT基因型个体患病风险也增加（OR=1.86，95%CI=1.3-2.60）。结论：CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。
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