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  • 简介:摘要对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示:对称性脂肪浸润。病理结果:苏木精-伊红染色可见核链,肌核聚集;抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q报道较少,本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q,扩展了PLEC基因的突变谱,也加深临床医师对该病的认识。

  • 标签: 肢带型肌营养不良2Q型 PLEC基因 新发突变 复合杂合错义突变
  • 简介:摘要通过招募形式选取上海市长宁区北新泾街道社区卫生服务中心224例在册管理的2糖尿病患者为研究对象,采用一般资料调查表、焦虑自评量表、抑郁自评量表、应激(压力)反应问卷(SRQ)进行调查,行多元逐步回归分析SRQ调查结果的影响因素。224例患者的SRQ得分为55(46,68)分[M(Q1,Q3)],其中134例血糖控制不佳(糖化血红蛋白≥7.0%)者的SRQ得分63(54,77)分,90例血糖控制良好(糖化血红蛋白<7.0%)者的SRQ得分48(43,53)分。焦虑和抑郁的发生率分别为33.5%(75/224)和19.6%(44/224),合并焦虑和抑郁率为14.3%(32/224)。婚姻状况、饮食状况、是否合并并发症、对社区管理的接受程度、糖化血红蛋白水平是社区2糖尿病患者应激(压力)反应的影响因素(P<0.05)。

  • 标签: 糖尿病,2型 应激(压力)反应 社区卫生服务 影响因素