简介：摘要2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将部分分子遗传学特征纳入脑膜瘤分类体系，并对诊断标准进行了修订和补充。除了NF2双等位基因失活或其他经典的脑膜瘤的驱动基因突变之外，部分分子特征具有分型特异性，如TRAF7和KLF4共突变为分泌型脑膜瘤的分子标志物，SMARCE1突变为透明细胞型脑膜瘤的特征性基因改变，以及横纹肌样脑膜瘤相关基因突变BAP1等。在分级方面，TERT启动子突变和/或CDKN2A/B纯合缺失，无论有无间变性组织学特征，均诊断为中枢神经系统WHO 3级间变性脑膜瘤。另外，H3K27me3缺失也往往是提示预后较差的特征。本文就脑膜瘤的WHO新分类进行简要解读，并分析其可能的实践局限性，以期在诊断工作中更方便理解分类进展及应用。
简介：摘要2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类建立了基于组织病理学、分子特征和解剖部位的室管膜肿瘤新分类体系，将室管膜肿瘤分为了10个亚型，不再定义无实际临床意义的组织学变异亚型。然而，分子分型因生物学预后证据尚不足以直接采纳作为分级标准，除了黏液乳头型室管膜瘤调整为中枢神经系统WHO 2级外，其余类型依旧按照组织学特征分级。DNA甲基化谱定义是部分类型如后颅窝B组室管膜瘤以及疑难病例诊断的重要手段，本文就室管膜瘤的WHO新分类进行简要解读，并分析目前在实践中的局限性，以期在诊断工作中更方便理解分类进展及实践应用。
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