简介：摘要：目的:采用脐带血染色体核型分析，探讨先天性遗传病发病除父母因素外的影响因素。方法:采用脐带血染色体培养核型分析对异常核型携带组、不良孕产妇组、无创DNA产前高风险组、高龄组及其他影响因素组的发病比例和相关性。结果:287例异常染色体病中核型异常173例，检出率为60.27%，其中数目异常24例占8.3%，21三体最为常见。结构异常、平衡易位均出现，高龄组异常检出率最高。结论:出生缺陷可由染色体异常、先天性遗传因素或外界因素引起，染色体异常占主导，“脐带血愿筛尽查”对新生儿先天性染色体疾病有着重要的意义。
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