简介：摘要目的比较腹腔镜、内镜及双镜联合的手术方式治疗5～10 cm胃间质瘤(GST)的效果。方法回顾性分析2005年2月至2020年2月安阳市中医院收治完成手术治疗及随访116例5～10 cm GST患者资料，根据不同手术方式分为三组。A组38例行内镜黏膜下剥离术(ESD)，B组39例行腹腔镜下手术，C组39例行腹腔镜内镜联合切除术(LECS)；比较三组患者手术及恢复指标；比较三组术前、术后3个月胃肠功能，胃肠功能采用胃肠道生活质量指数(GIQLI)评估；记录术后并发症。结果术后3个月，三组GIQLI评分均较术前升高，且C组高于A、B组(P<0.05)，但A、B组组间比较差异未见统计学意义(P>0.05)；三组手术时间比较差异未见统计学意义(P>0.05)；与A、B组比较，C组术中出血量少，术后首次进食时间、肛门首次排气时间、住院时间短且并发症发生率低(P<0.05)，但A、B组组间上述指标比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论与ESD、腹腔镜手术单独应用比较，LECS治疗5～10 cm GST患者，可减少术中出血量，促进胃肠恢复，并发症少，有较高的应用价值。

简介：摘要目的分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析，通过Sanger测序进一步验证候选变异。模拟分析错义变异导致的蛋白结构改变，应用HSF 3.0在线平台对非编码区变异进行危害性预测。结果患儿具有支气管扩张、鼻窦炎及内脏反位等临床表现，基因检测提示其DNAH5基因存在c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异，Sanger测序证实二者分别遗传自患儿母亲和父亲。两个变异在dbSNP、1000 Genomes、ExAC、ClinVar及HGMD等数据库中均未见收录。蛋白结构分析结果提示c.5174T>C(p.Leu1725Pro)可能影响蛋白局部结构的稳定性从而影响生物活性，HSF 3.0分析结果提示c.7610-3T>G可能破坏剪接受体从而影响转录。结论DNAH5基因c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现进一步拓展了DNAH5基因的变异谱。