简介：摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅤ促凝活性（FⅤ∶C）测定进行表型诊断；使用高通量靶向测序筛查F5基因变异，Sanger测序验证并分析双亲携带情况；Swiss-model进行三维结构分析，ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl，其中8例患者有出血病史，以皮肤/黏膜出血最为多见（3例），其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例，复合杂合子4例，共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变，其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱，高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。

简介：摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅤ促凝活性（FⅤ∶C）测定进行表型诊断；使用高通量靶向测序筛查F5基因变异，Sanger测序验证并分析双亲携带情况；Swiss-model进行三维结构分析，ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl，其中8例患者有出血病史，以皮肤/黏膜出血最为多见（3例），其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例，复合杂合子4例，共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变，其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱，高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。

简介：摘要目的分析遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症的临床表现、实验室检查、治疗及转归。方法对2006年9月至2020年10月就诊于中国医学科学院血液病医院的80例遗传性FⅪ缺乏症患者进行回顾性分析。结果80例患者中，男33例（41.3%），女47例（58.8%），中位年龄32（2~66）岁。28例（35.0%）存在出血事件，其中自发性出血11例（13.8%），皮肤磕碰后瘀斑或出血9例（11.3%），手术后出血9例（11.3%），女性患者月经过多11例（23.4%），阴道分娩后出血1例（2.1%）。实验室检查表现为活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、凝血酶原时间（PT）正常、FⅪ活性（FⅪ∶C）减低。9例（11.3%）患者接受F11基因检测，共检测到11种突变。27例（33.8%）患者接受新鲜冰冻血浆（FFP）治疗，15例（18.8%）手术前预防性输注患者均未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅪ缺乏症患者无出血症状或症状轻微，FⅪ∶C与出血严重程度之间缺乏相关性，FⅪ∶C与F11基因纯合或杂合突变类型具有较好的一致性。预防性输注FFP可有效降低手术出血风险。

简介：摘要目的分析遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症的临床表现、实验室检查、治疗及转归。方法对2006年9月至2020年10月就诊于中国医学科学院血液病医院的80例遗传性FⅪ缺乏症患者进行回顾性分析。结果80例患者中，男33例（41.3%），女47例（58.8%），中位年龄32（2~66）岁。28例（35.0%）存在出血事件，其中自发性出血11例（13.8%），皮肤磕碰后瘀斑或出血9例（11.3%），手术后出血9例（11.3%），女性患者月经过多11例（23.4%），阴道分娩后出血1例（2.1%）。实验室检查表现为活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、凝血酶原时间（PT）正常、FⅪ活性（FⅪ∶C）减低。9例（11.3%）患者接受F11基因检测，共检测到11种突变。27例（33.8%）患者接受新鲜冰冻血浆（FFP）治疗，15例（18.8%）手术前预防性输注患者均未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅪ缺乏症患者无出血症状或症状轻微，FⅪ∶C与出血严重程度之间缺乏相关性，FⅪ∶C与F11基因纯合或杂合突变类型具有较好的一致性。预防性输注FFP可有效降低手术出血风险。

简介：摘要目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的43例遗传性FⅦ缺乏症患者进行回顾性分析。结果全部43例患者中，男16例，女27例，中位年龄16（1~70）岁，6例有家族史。29例（67.4%）有出血症状，皮肤/黏膜出血13例（30.2%），口腔黏膜出血13例（30.2%），鼻出血9例（20.9%）；27例女性患者中，11例有月经过多（占育龄期女性的47.6%）。实验室检查均见凝血酶原时间（PT）延长、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常、FⅦ活性（FⅦ∶C）减低。10例患者接受F7基因检测，发现3个新的突变位点。输注凝血酶原复合物（PCC）14例（32.6%），输注新鲜冰冻血浆（FFP）12例（27.9%），输注重组活化凝血因子Ⅶ（rFⅦa）3例（7.0%），20例（46.5%）无出血症状或轻微出血患者未接受替代治疗。9例（20.9%）患者未再发生先前出血症状，5例（11.6%）既往出血症状复发或持续存在，8例仍有月经量大，9例（20.9%）失访。结论多数遗传性FⅦ缺乏症患者出血症状轻微或无症状，但在手术或创伤后有过度出血倾向。FⅦ∶C与出血症状严重程度之间无显著相关性。出血症状较重者应接受预防治疗。F7基因突变检测对诊断和预后评估具有一定意义。