简介：【摘要】 2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，首批121种罕见病目录中，庞贝病就在其中。人群患病率为1/40,000～1/300,000，被称为罕见病中的“罕见病”。近期我科收治1例确诊庞贝病迟发性的患者，我们通过精准的治疗，细心的照顾，患者症状得到明显改善，达到医患双方共赢。
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