简介：摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性，日龄3 d，因"反应差伴哭声低3 d，发现肌张力低2 d"入院，四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损，基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症，父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献，包括本例共15例新生儿SMA患儿，其中男性13例；生后第1天起病10例；宫内胎动减少5例；蛙腿体位11例；合并肺部感染11例；不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例；近亲结婚1例；有家族史7例；12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害；3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩；5例行基因检查，4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失；死亡9例，均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主，起病时间早，主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱，肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准，多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失，预后不良，多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿，应尽早行基因检查，有家族史者应在孕期行基因检查明确，减少SMA患儿出生。

简介：摘要目的总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临床特征。结果本例患儿男性，日龄3 d，因"反应差伴哭声低3 d，发现肌张力低2 d"入院，四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损，基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症，父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献，包括本例共15例新生儿SMA患儿，其中男性13例；生后第1天起病10例；宫内胎动减少5例；蛙腿体位11例；合并肺部感染11例；不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例；近亲结婚1例；有家族史7例；12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害；3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩；5例行基因检查，4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失；死亡9例，均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主，起病时间早，主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱，肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准，多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失，预后不良，多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿，应尽早行基因检查，有家族史者应在孕期行基因检查明确，减少SMA患儿出生。