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作者：
周郁李力(兰州军区乌鲁木齐总医院检验科新疆乌鲁
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学科：
医药卫生
> 公共卫生与预防医学
- 创建时间：2009-12-22
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出处：《健康文摘》 2009年第17期
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机构：苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏，少部分(约1-5％)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。其特征是人体苯丙氨酸代谢异常，导致高苯丙氨酸血症。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症者可死亡。随着人们对疾病认识的不断增加和诊断技术日新月异的发展，该病的病因和发病机制已基本明确，目前已可对此病进行诊断、预防，并可通过及时治疗而使患儿能健康成长[1,2]。
