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  • 简介:【摘要】探讨新生儿色素失禁症的脑部MRI表现,提高对本病的认识和诊断水 平。资料与方法 回顾性分析 2017年1月-2020年12月我院收治,并经临床、病理及基因证实的4例新生儿色素失禁症的MRI特征。结果4例患儿中脑部MRI均表现异常。常规序列中,右侧额叶、左侧枕叶及双侧内囊T1高信号信号1例, 左侧颞枕叶少许出血伴脑萎缩1例。4例均出现DWI高信号病灶,其中1例异常信号呈广泛性分布,受累部位主要为左侧大脑半球各叶深部及皮层下白质、基底节、丘脑、内囊、 胼胝体、脑干、小脑。DWI较常规序列可更敏感地显示病变范围。结论 新生儿色素失禁症脑部病变发病率高,头颅MRI应当作为常规检查,有助于病变的早期发现及临床预后评估。

  • 标签: 新生儿,色素失禁症,基因