简介：摘要目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测，并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）突变，约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2；另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩，仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病（dHMN）。患者发病年龄为5~16岁，CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。

简介：摘要异基因造血干细胞移植(AHSCT)是目前临床上治疗大部分恶性血液疾病及其他非血液系统恶性疾病的有效手段。随着AHSCT的广泛开展及移植技术的不断进步，移植后患者的成功率及生活质量不断提高。急性移植物抗宿主病(aGVHD)是AHSCT常见的并发症，且是制约干细胞移植的主要因素之一。目前以糖皮质激素为基础的治疗方案仍然是aGVHD的临床一线标准治疗措施，但长期大剂量激素的应用容易产生耐药性并导致严重并发症。近年来，新型免疫抑制剂、细胞疗法、粪便移植等二线治疗aGVHD效果显著，但尚未达成共识。本文对目前关于治疗aGVHD新方法作一综述，旨在对aGVHD患者个体化治疗方案的选择提供参考。

简介：摘要水痘为水痘带状疱疹病毒引起的急性传染病，多见于儿童，预后多良好。成人水痘一般较严重，基础情况差、服用免疫抑制剂的患者更易出现重症水痘。现报道一例重症水痘患者，全身密集血疱，既往有结核、哮喘病史，继发弥散性血管内凝血后死亡，临床少见。临床医师需提高对其认识，并尽早诊断及治疗以挽救患者生命。

简介：摘要目的比较无神经症状的胸腰椎骨折患者中O型臂导航下经皮椎弓根置钉与传统透视下经皮椎弓根置钉的准确性和临床疗效。方法回顾性分析2016年7月至2018年7月北京大学国际医院骨科72例无神经症状的胸腰椎骨折患者的临床资料，按照经皮椎弓根置钉方法分为A、B两组，传统透视下经皮椎弓根置钉为A组，36例患者共置入168枚椎弓根螺钉；采用O型臂导航下经皮椎弓根置钉为B组，36例患者共置入164枚螺钉。比较2组患者一般情况、手术情况、放射剂量和单枚螺钉透视时间、置钉时间和准确性、术后1周及术后6个月疼痛视觉模拟评分（VAS）、Oswestry功能障碍指数（ODI）、伤椎后凸Cobb角、伤椎椎体前缘高度等指标。2组数据比较采用两独立样本t检验。结果两组患者一般情况、术中出血量、住院时间、VAS评分、ODI、伤椎后凸Cobb角、伤椎椎体前缘高度差异均无统计学意义（均P>0.05）。A组手术时间（99±14）min，B组为（75±10）min；A组单枚椎弓根螺钉置钉时间（15.8±2.6）min，B组为（11.8±3.3）min；A组的每枚螺钉透视时间为（38.0±2.0）s，B组为（28.5±2.8）s；A组的每台手术室内放射剂量为（563±163）cGy/cm2，B组为（378±70）cGy/cm2；B组上述指标均优于A组，2组差异均有统计学意义（t=8.48、5.73、16.30、6.25，均P<0.05）。A组螺钉置钉Rampersaud评分分级优于B组，2组差异有统计学意义（χ2=12.2，P<0.05）。结论O型臂导航系统可以提供高清晰度导航图像并实现高精确度导航操作，较传统组置钉准确率更高，有利于脊柱稳定性的重建，同时能明显减少置钉和手术时间，辐射剂量更少。

简介：摘要：目的： 本次实验将采用康柏西普眼用注射液辅助玻璃体切除术 对进展型增殖期糖尿病性视网膜病变患者开展治疗，分析临床应用价值。 方法： 本次实验选取了 2019 年 1 月 -2019 年 6 月前来本院进行疾病检查及治疗的患者为对象，经过专业的科室检查，其属于进展型增殖期糖尿病性视网膜病变，并需要开展对症治疗。在自愿参与实验调查的患者中进行随机分组，对 60 例患者进行病情结果讨论。对照组患者采用玻璃体切除术治疗，观察组则为 康柏西普眼用注射液辅助玻璃体切除术， 分析应用成果。 结果： 从 治疗 上看，观察组 患者治疗后的血管内皮生长因子的水平明显改善，在治疗后第六周 为（ 142.63±31.05 ） pg/ml ，对照组为（