简介：摘要目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)进行表型和MYH7基因变异分析，明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序，应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析，并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中，6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异，其中5人确诊为HCM患者，1人未达到HCM诊断标准，但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域，生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能，为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因，基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）合并毛霉菌病的临床特征及预后。方法回顾性分析2020年10月至2021年1月收治于郑州大学第一附属医院儿童血液肿瘤科的3例ALL合并毛霉菌病患儿的临床资料。分别以“急性淋巴细胞白血病”“毛霉菌病”“acute lymphoblastic leukemia”“mucormycosis”为检索词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库自建库至2021年6月的相关文献，总结ALL合并毛霉菌病的临床特点、诊疗经过及预后。结果例1，男，12岁，因“确诊ALL 7 d”就诊，诱导化疗期间出现发热、胸痛，肺泡灌洗液宏基因组二代测序（mNGS）检出米根霉菌，应用两性霉素B联合泊沙康唑，病情好转后改为泊沙康唑单药应用，出现骨质破坏，再次加用两性霉素B。例2，男，4岁，因“面色苍白1个月，皮肤出血点10 d”就诊，诊断为ALL，诱导化疗期间出现咳嗽、发热，血液mNGS检出微小根毛霉，应用两性霉素B联合伏立康唑，出现播散感染，改为两性霉素B联合泊沙康唑，并行皮肤创面封闭式负压引流术。例3，女，2岁，因“发热20 d，下肢跛行10 d，咳嗽6 d”就诊，诊断为ALL，诱导化疗期间出现发热、咳嗽，肺泡灌洗液mNGS检出微小根毛霉，应用两性霉素B联合泊沙康唑，病情好转后改为泊沙康唑单药应用。随访至2021年6月，3例患儿病情好转，未出现毛霉菌感染反复，原发病处于完全缓解状态。检索符合条件的中文文献7篇、英文文献17篇，共25例儿童ALL合并毛霉菌病患儿。结合本组3例，28例中11例鼻眶脑型，4例肺型，2例皮肤型，2例胃肠道型，9例播散型。17例发生于诱导化疗期间，8例发生于维持化疗期间，3例发生于造血干细胞移植后。15例曾应用伏立康唑治疗。19例药物联合手术治疗，7例单纯药物治疗，2例未治疗。21例经治疗后好转，7例死亡。结论ALL合并毛霉菌病多发生于诱导化疗阶段，临床表现缺乏特异性。早期行mNGS可协助明确病原体，为明确诊断提供依据。病情需要时联合外科手术治疗，有助于改善预后。

简介：摘要2022年欧洲心脏病学会（ESC）公布了其首部肿瘤心脏病指南，指南结合近年来该领域内的循证医学证据及临床实践经验，对肿瘤患者心血管疾病的管理给出最新推荐。该文对该指南的重要推荐逐一进行解读和评述，以期为医务工作者更好地理解和遵循指南提供帮助。

简介：摘要：现代社会经济发展，促使我国基本医疗保险制度更为迅速地发展。随着人口覆盖范围不断扩增，我国保险基金支付压力不断增大。为缓解医疗保险基金压力，国家医保局2021年发布DRG/DIP支付方式改革计划，要求到2025年底，DRG/DIP支付方式覆盖所有符合条件的开展住院服务的医疗机构。本文结合基本医疗保险按病种付费的实施现状，针对其所存在的问题进行研究，进而提出相应优化措施。

简介：摘要目的探讨沙库巴曲缬沙坦对糖尿病大鼠心室肌细胞的保护作用及相关机制。方法选取40只周龄为6~8周的雄性SD大鼠，通过腹腔注射链脲佐菌素建立1型糖尿病大鼠模型，将大鼠分为对照组、糖尿病（DM）组、缬沙坦（DM+Val）组（30 mg·kg-1·d-1）及沙库巴曲缬沙坦（DM+Sac/Val）组（60 mg·kg-1·d-1）。8周后采用超声心动图检测各组大鼠心功能指标，包括左心室射血分数（LVEF）和左心室短轴缩短率（LVFS），HE染色观察心室肌结构及细胞形态，脱氧核苷酸末端转移酶介导的脱氧尿三磷酸生物素缺口末端标记（TUNEL）染色观察大鼠心室肌细胞凋亡情况，PCR及Western blotting分别检测各组大鼠心室肌组织B淋巴细胞瘤因子相关X蛋白（Bax）、B淋巴细胞瘤-2（Bcl-2）、C/EBP同源蛋白（CHOP）及葡萄糖调节蛋白78（GRP 78）的mRNA及蛋白表达情况，采用免疫组织化学染色观察GRP 78的蛋白表达情况。采用独立样本t检验、单因素方差分析、Mann‐Whitney U或Kruskal-Wallis H检验进行组间比较。结果TUNEL染色结果显示，与对照组［（0.164±0.048）%］相比，DM组［（2.116±0.305）%］大鼠心室肌细胞凋亡增多；与DM组相比，DM+Val组［（1.121±0.097）%］和DM+Sac/Val组［（0.513±0.031）%］大鼠心室肌细胞凋亡均降低；DM+Sac/Val组较DM+Val组大鼠心室肌细胞凋亡率更低，差异均具有统计学意义（P<0.001）。与对照组相比，DM组大鼠心室肌组织促凋亡蛋白Bax的蛋白及mRNA表达量增加，抑凋亡蛋白Bcl-2的蛋白及mRNA表达量减少，且Bcl-2/Bax降低；与DM组相比，DM+Sac/Val组Bax的蛋白及mRNA表达量降低，蛋白Bcl-2的蛋白及mRNA表达量增加，差异均具有统计学意义（P<0.05）。与对照组相比，DM组大鼠心室肌组织内质网应激相关蛋白GRP 78及CHOP的蛋白及mRNA表达量均增加；与DM组相比，DM+Val组大鼠心室肌组织中CHOP蛋白表达量、GRP 78及CHOP mRNA的表达量均降低，DM+Sac/Val组GRP 78及CHOP的蛋白及mRNA表达量均降低，差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论沙库巴曲缬沙坦能够减少糖尿病大鼠心室肌细胞凋亡，改善心脏功能，其作用机制可能与抑制内质网应激相关，且这一效应优于缬沙坦。

简介：摘要：冠心病在我国有着较高的发病率，严重威胁着国民的生命健康，而高脂血症作为冠心病的危险因素一直是临床治疗的重点。自他汀类药物诞生至今，因其良好的降脂疗效成为调脂的首选药物，广泛应用于冠心病的预防及临床治疗。本文现就他汀类药物在冠心病治疗中的作用做一综述。

简介：摘要目的利用神经突方向离散度和密度成像(neurite direction dispersion and density imaging，NODDI)分析阿尔兹海默病(Alzheimer's disease，AD)和遗忘型轻度认知障碍(amnestic mild cognitive impairment，aMCI)患者双侧海马微观结构改变，为AD的发病机制提供更多信息，并以此探究NODDI技术对AD和aMCI的临床价值。材料与方法招募15例aMCI患者、20例AD患者与20例正常对照(normal contral，NC)进行前瞻性NODDI扫描，利用MRIcro软件测量三组双侧海马神经突密度指数(neurite density index，NDI)、神经突方向离散度指数(orientation dispersion index，ODI)、各向同性水分子体积分数(volume fraction of isotropic water molecule，Viso)，三组间各参数利用单因素方差分析比较差异性，并用LSD检验组间差异性，对于有差异的参数，采用Spearman相关分析差异参数与简易智能状态检查量表(Mini-Mental State Examination，MMSE)评分和蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment，MoCA)评分的相关性，获取相关系数r。结果与NC组相比，aMCI组和AD组双侧海马NDI值和ODI值明显低于NC组，差异具有统计学意义(P＜0.001)，Viso值显著高于NC组，差异也具有统计学意义(P＜0.001)。aMCI组和AD组再进行组间比较，AD组Viso值显著高于aMCI组，差异有统计学意义(P＜0.001)，而NDI值和ODI值差异无统计学意义(P＞0.05)。相关性分析：左侧海马NDI值(r＝0.656，P＜0.001)与MMSE评分正相关最强，左侧Viso值(r＝-0.690，P＜0.001)与MMSE评分负相关最强；同时，左侧海马NDI值(r＝0.632，P＜0.001)与MoCA评分正相关最强，左侧Viso值(r＝-0.629，P＜0.001)与MoCA评分负相关最强。结论aMCI阶段和AD阶段双侧海马神经突数量、体积和排列复杂程度都有显著降低，为探究AD的发病机制提供了更多的参考数据。同时，aMCI向AD进展的过程中，双侧海马Viso值有可能成为重要评估指标，对aMCI和AD的鉴别、随访和评估预后具有重要价值。