简介：摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型，应用CMA技术分析胎儿及其父母的CNVs。结果G显带核型分析显示胎儿核型与母亲一致，为46，XN，t(8；11) (q21.2；q13)mat，父亲核型正常；父母CMA检测结果均未见异常；胎儿的检测结果为arr[GRCh37]8q13.3 (71 314 082-73 322 915)×1，提示一条8号染色体的8q13.3区域发生2.00 Mb缺失。结论超声结构异常胎儿染色体核型分析检出的平衡易位，需借助CMA等技术进一步确定是否存在微缺失微重复。

简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

简介：摘要：目的 探讨基于微信平台的延续性护理对高血压职工的影响作用。方法 我院从2021年1月开始对高血压职工实施基于微信平台的延续性护理，选取2021年1月~12月间我院确诊的40例高血压职工作为微信组；另取2020年1月~12月间我院确诊的40例高血压职工作为对照组。对照组采取常规护理，微信组在此基础上实施基于微信平台的延续性护理，比较两组高血压职工血压控制情况。结果 干预前，两组收缩压及舒张压水平比较无显著差异（P>0.05）；3个月后，两组收缩压及舒张压水平均有所下降，但微信组水平要低于对照组（P<0.05）。结论 对高血压职工实施基于微信平台的延续性护理有利于稳定高血压职工血压水平，控制其病情发展。